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hufayun木虫 (正式写手)
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[求助]
求2011年编号为81100969/H0913国青基金摘要，谢谢！
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【答案】应助回帖
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hufayun: 金币+20, 基金HEPI+1, ★★★★★最佳答案 2012-08-19 16:57:17
hufayun: 金币+20, 基金HEPI+1, ★★★★★最佳答案 2012-08-19 16:57:17
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负责人 柳青 项目批准号 81100969 学科代码 H0913 项目名称 发作性运动诱发性肌张力障碍致病基因鉴定和机制研究 申请书摘要 发作性运动诱发性肌张力障碍（PKD）是一种以反复发作、短暂运动障碍为特征的神经系统疾病，多呈常染色体显性遗传。该病的致病基因一直未明，已报致病区域包括染色体16p11.2-q12.1, 16q12-q22.1等。本项目组发现了一个中国汉族PKD大家系，在对该家系的前期研究中除外了上述位点，并通过基因芯片和进一步的两点连锁验证分析将连锁位点定位在染色体1q25.2-q31.2约16cM区域内，为国际尚未报道的PKD新位点。本项目拟对该家系进行新位点内的致病基因搜索、鉴定及功能研究，并期望在后续收集的PKD家系和散发病例中继续该项研究。本研究以遗传家系研究为切入点，研究成果不但可以明确PKD的致病基因和发病机制，更可以揭示临床易混淆的发作性肌张力障碍、发作性共济失调、癫痫等几类疾病之间的关系，最终为这类疾病的临床诊断、遗传咨询和后续治疗提供基础。 申请书主题词 发作性运动诱发性肌张力障碍，基因，功能，家系，突变 |
2楼2012-08-19 15:38:46