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各种疾病综合征
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看文献的时候总是会遇到各种疾病综合征，每次都得现去查找，这次做个小总结，前面几个都是摘自杨学军先生的一篇文章，后面的几个是我自己总结的。希望能给同志们一点帮助。 1. I型神经纤维瘤病（nerofibromatosis I NF1）：NF1基因种系突变引起的常染色体显性遗传病，特征是多发神经纤维瘤、恶性外周神经鞘瘤、视神经胶质瘤和其他星形细胞瘤、皮肤多发牛奶咖啡斑和腋窝及腹股沟雀斑、虹膜错构瘤（Lisch结节）和各种骨病。 2. II型神经纤维瘤病(nerofibromatosis II：NF2) NF2基因种系突变引起的常染色体显性遗传病，特征表现为许旺细胞肿瘤性（许旺细胞瘤）和发育不良性（神经鞘肥厚病）病变、脑膜细胞（脑膜瘤和脑膜血管瘤病）和胶质细胞（胶质瘤和胶质微错构瘤）病变、双侧前庭神经许旺细胞瘤、以及晶体后囊混浊和脑组织钙化。 3. Von Hippel-Lindau（VHL）病：VHL基因种系突变引起的常染色体显性遗传病，特征是中枢神经系统和视网膜血管母细胞瘤、肾透明细胞癌、嗜铬细胞瘤、胰腺和内耳肿瘤。 4. 结节性硬化复征（tuberous sclerosis complex，TSC）：TSC1或TSC2基因种系突变引起的常染色体显性遗传病，特征是中枢神经系统和各种非神经组织发生错构瘤和良性肿瘤。主要的中枢神经系统表现,包括皮质错构瘤、皮质下胶质神经错构瘤、室管膜下胶质结节和室管膜下巨细胞星形细胞瘤（subependymal giant cell astrocytoma，SEGA）。神经系统以外表现有皮肤血管纤维瘤、鲨革斑、甲周纤维瘤、肾血管肌脂瘤、内脏囊肿、心脏横纹肌瘤、肺淋巴肌管瘤。 5. Li-Fraumeni综合征（LFS）：多数是由TP53基因种系突变引起的常染色体显性遗传病，特征是儿童和年轻人发生多发的原发肿瘤，以软组织肉瘤、骨肉瘤、乳腺癌为主，脑肿瘤、白血病和肾上腺皮质癌的发生率也呈增加趋势。 6. Cowden病（CD）：PTEN基因种系突变引起的常染色体显性遗传病，特征是引起多种错构瘤和肿瘤。小脑的胚胎发育不良性神经节细胞瘤（Lhermitte-Duclos病）是主要的中枢神经系统表现。神经系统外表现包括皮肤疣、口腔粘膜的卵石样丘疹和纤维瘤、多发面部毛根鞘瘤、结肠错构瘤性息肉和乳腺癌。 7. Turcot综合症：常染色体显性遗传病，特征是结肠腺瘤性息肉病和（或）结肠癌与恶性恶性神经上皮肿瘤共患病。I型为DNA错配修复基因种系突变引起，遗传性非息肉病性结肠癌（hereditary nonpolyposis colon cancer,HNPCC）伴发胶质母细胞瘤；II型为APC基因种系突变引起家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis，FAP)伴发髓母细胞瘤。 8. Gorlin综合征：PTCH基因种系突变引起的常染色体显性遗传病，特征是广泛的发育异常和伴发良性和恶性肿瘤。主要临床表现包括多发皮肤基底细胞癌、牙源性角化囊肿、掌跖皮肤凹损，以及中枢神经系统发生颅内钙化、巨颅症、髓母细胞瘤 9. 林奇综合征：林奇综合征是最常见的一种遗传性结直肠癌综合征,占结直肠癌的2%～5%。林奇综合征指的是那些具有错配修复基因(MMR)突变导致易患结直肠癌和其他恶性肿瘤的个体,包括那些已经患有肿瘤和尚未发生肿瘤的人Lynch syndrome is the most common cause of inherited colorectal cancer (CRC) and is due to germline mutations in mismatch repair (MMR) genes. Early Lynch syndrome diagnosis and appropriate CRC surveillance improves mortality. Traditional qualitative clinical criteria including Amsterdam and Bethesda guidelines may miss mutation carriers. 10. Li-Fraumeni综合征（LFS）：多数是由TP53基因种系突变引起的常染色体显性遗传病，特征是儿童和年轻人发生多发的原发肿瘤，以软组织肉瘤、骨肉瘤、乳腺癌为主，脑肿瘤、白血病和肾上腺皮质癌的发生率也呈增加趋势 LFS is a rare autosomal hereditary cancer syndrome characterized by a combination of tumors, predominantly sarcomas, breast cancers, brain tumors, andadrenocortical carcinomas (Olivier et al. 2003). Other less-common cancers have also been associated with LFS, including leukemia, lung cancers, melanoma, gastric cancers, pancreatic cancer, and prostate cancer(Olivier et al. 2003; Birch et al. 2001). According to the IARC (International Agency for Research on Cancer) database, gastric cancer has been reported in up to 2.8% of LFS families (Olivier et al. 2003). With this low frequency of gastric cancers in LFS, it is easy to overlook the possibility of LFS in families that appear to segregate gastric cancer. TP53 germline mutations have been identified in about 70% (Olivier et al. 2003) of LFS patients; more than 70% of the mutations are missense mutations (Chompret 2002; Olivier et al. 2003), and up to 90% of the missense mutations are located in exons 5–8 (Chompret 2002), which is thought to comprise the DNA-binding domain. 11. Cowden综合征(Cowden’s syndrome)又称多发性错构瘤综合征，是一种少见的遗传性疾病。错构瘤这一术语是1904年由Albrecht首次使用，意思是在发育中出现错误而形成的肿瘤。此种息肉可以是正常组织的异构现象，有一种或几种组织过度生长的肿瘤。Thomson等人认为，错构瘤是非肿瘤性局限性肿瘤样增生，包括以异常和紊乱方式排列的正常组织。本征为胃肠道多发性息肉伴有面部小丘疹、肢端角化病和口腔黏膜乳突样病变。发病年龄为13～65岁，以25岁前多见，男女之比为1:1.5。本征合并恶性肿瘤的发生率高达40%，主要为乳腺癌、甲状腺癌等 |
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