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温习一下：高脂血症的临床表现及分型
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大多数高脂血症患者并无任何症状和异常体征发现，常常是在进行血液生化检验(测定血胆固醇和甘油三酯)时被发现。从不同的角度，可对高脂血症的临床进行分类。 一、 高脂血症的临床表现 高脂血症的临床表现主要包括两大方面: (1)脂质在真皮内沉积所引起的黄色瘤; 2)脂质在血管内皮沉积所引起的动脉粥样硬化, 产生冠心病和周围血管病等。 （一）黄色瘤 是一种异常的局限性皮肤隆凸起, 其颜色可为黄色、桔黄色或棕红色, 多呈结节、斑块或丘疹形状, 质地一般柔软。主要是由于真皮内集聚了吞噬脂质的巨噬细胞(泡沫细胞)又名黄色瘤细胞所致。根据黄色瘤的形态、发生部位, 一般可分为6种。 1．肌腱黄色瘤 是一种特殊类型的结节状黄色瘤, 发生在肌腱部位, 常见于跟腱、手或足背伸侧肌腱、膝部股直肌和肩三角肌腱等处。为圆或卵圆形质硬皮下结节, 与其上皮肤粘连, 边界清楚。这种黄色瘤常是家族性高胆固醇血症的较为特征性的表现。 2．掌皱纹黄色瘤 是一种发生在手掌部的线条状扁平黄色瘤, 呈桔黄色轻度凸起, 分布于手掌及手指间皱摺处。此种黄色瘤对诊断家族性异常β-脂蛋白血症有一定的价值。 3．结节性黄色 发展缓慢, 好发于身体的伸侧,如肘、膝、指节伸处以及髋、踝、臀等部位。为圆形状结节, 其大小不一, 边界清楚。早期质地较柔软, 后期由于损害纤维化, 质地变硬。此种黄色瘤主要见于家族性异常β-脂蛋白血症或家族性高胆固醇血症。 4．结节疹性黄色瘤 好发于肘部四肢伸侧和臀部, 皮损常在短期内成批出现, 呈结节状有融合趋势, 疹状黄色瘤常包绕着结节状黄色瘤。瘤的皮肤呈桔黄色, 常伴有炎性基底。这种黄色瘤主要见于家族性异常β-脂蛋白血症。 5．疹性黄色瘤 表现为针头或火柴头大小丘疹, 桔黄或棕黄色伴有炎性基底。有时口腔粘膜也可受累。主要见于高甘油三酯血症。 6．扁平黄色瘤 见于睑周, 又有睑黄色瘤之称, 是较为常见的一种黄色瘤。表现为眼睑周围处发生桔黄色略高出皮面的扁平丘疹状或片状瘤, 边界清楚, 质地柔软。泛发的可波及面、颈、躯干和肢体, 为扁平淡黄色或棕黄色丘疹, 几毫米至数厘米大小, 边界清楚, 表面平滑。此种黄色瘤常见各种高脂血症, 但也可见于血脂正常者。 上述不同形态的黄色瘤可见于不同类型的高脂血症, 而在同一类型的高脂血症者又可出现多种形态的黄色瘤。经有效地降脂治疗, 多数黄色瘤可逐渐消退。 （一） 其他表现 高脂血症还可现两个体征，即角膜弓和脂血症眼底改变。角膜弓又称老年环, 若见于40岁以下者,则多伴有高脂血症, 以家族性高胆固醇血症为多见, 但特异性并不很强。脂血症眼底改变是由于富含甘油三酯的大颗粒脂蛋白沉积在眼底小动脉上引起光散射所致, 常常是严重的高甘油三酯血症并伴有乳糜微粒血症的特征表现。此外, 严重的高胆固醇血症尤其是纯合子家族性高胆固醇血症可出现游走性多关节炎, 不过这种情况较为罕见, 且关节炎多为自限性。明显的高甘油三酯血症还可引起急性胰腺炎, 应该引起注意。 二、高脂血症的分类 在进行血脂检查时, 受检者在抽血前的最后一餐, 忌进高脂肪食物及不饮酒 ,并应空腹12小时以上。首次检查发现血脂异常, 应在2-3周内复查, 若仍然属异常, 则可确立诊断。 目前有关高脂血症的分类较为繁杂, 归纳起来有三种分类方法, 现分别介绍如下: (一) 基于是否继发于全身系统性疾病而分为继发性高脂血症和原发性高血症 所谓继发性高脂血症是指由于全身系统性疾病所引起的血脂异常。 可引起血脂升高的系统性疾病有甲状腺功能减退症、糖尿病、肾病综合征、肾功能衰竭、肝脏疾病、系统性红斑狼疮、糖原累积症、骨髓瘤、脂肪萎缩症、急性卟啉病等。此外, 某些药物如利尿剂、β-受体阻滞剂、糖皮质激素等也可引起继发性血脂升高。在排除了继发性高脂血症后, 即可诊断为原发性高脂血症。已知部分原发性高脂血症是由于先天性基因缺陷所致, 例如LDL受体基因缺陷引起家族性高胆固醇血症等; 而另一部分原发性高脂血症的病因目前还不清楚。 (二) 高脂蛋白血症的表型分型法 1967年Fredrickson等首先提出高脂蛋白血症的分型法。他们基于各种血浆脂蛋白升高的程度不同而进行分型, 将高脂蛋白血症分为五型(I、II、III、IV和V型)。这种高脂蛋白症分型法不但促进了人们对高脂血症的了解, 并且有利于临床上对高脂血症的诊断和治疗, 所以逐渐广泛被采用。1970年世界卫生组织(WHO)对Fredrickson 等提出的高脂蛋白血症分型法进行了部分修改, 将其中的II型分为两型即IIa型和IIb型(见表1)。 表1. 高脂蛋白血症WHO分型法 表型 血浆4℃过夜外观 TC TG CM VLDL LDL 备注 IIa 透明 ↑↑ → → → ↑↑ 易发冠心病 IIb 透明 ↑↑ ↑↑ → ↑ ↑ 易发冠心病 III 奶油上层，下层混浊 ↑↑ ↑↑ ↑ ↑ ↓ 易发冠心病 IV 混浊 ↑→ ↑↑ → ↑↑ → 易发冠心病 V 奶油上层，下层混浊 ↑ ↑↑ ↑↑ ↑ ↓→ 易发胰腺炎 注: ↑示浓度升高; →示浓度正常; ↓示浓度降低 这种分型方法对指导临床上诊断和治疗高脂血症有很大的帮助, 但也存在不足之处, 其最明显的缺点是过于繁杂。有人提出了高脂血症的简易分型方法, 即将高脂血症分为高胆固醇血症、高甘油三酯血症和混合型高脂血症(见表2)。 表2. 高脂血症简易分型 分型 TC TG 相当于WHO表型* 高胆固醇血症 ↑↑ IIa 高胆固醇血症 高甘油三酯血症 ↑↑ IV(I) 高甘油三酯血症 混合型高脂血症 ↑↑ ↑↑ IIb(II、IV、V) *括弧内为少见类型 (三)高脂血症的基因分型法 由于高脂血症的表型分类法只注重血浆中脂蛋白的异常, 而忽略了引起高脂血症的原因, 即没有考虑病因诊断, 因而具有很大的局限性。近年来, 随着分子生物学的迅速发展, 人们对高脂血症的认识已逐步深入到基因水平。目前已发现有相当一部分高脂血症患者存在单一或多个遗传基因的缺陷。由基因缺陷所致的高脂血症多具有家族聚积性,有明显的遗传倾向, 临床上通常称为家族性高脂血症。 家族性高脂血症(familial hyperlipidemia)是指由于遗传基因异常所致的血脂代谢紊乱, 具有家族聚集性的特点。现将已认识的家族性高脂血症列于表3。 目前临床上研究较多的家族性高脂血症有: 家族性高胆固醇血症、家族性载有脂蛋白B缺陷症、家族性混合型高脂血症和家族性异常β脂蛋白血症。 表3. 家族性高脂血症 病名 血浆胆固醇 血浆甘油三酯 家族性高胆固醇血症 中至重度升高 正常或轻度升高 家族性载脂蛋白B缺陷症 同上 同上 家族性混合型高脂血症 中度升高 中度升高 家族性异常β脂蛋白血症 中至重度升高 中至重度升高 多基因家族性高胆固醇血症 轻至中度升高 正常或轻度升高 家族性脂蛋白(a)过多血症 正常或升高 正常或升高 家族性高甘油三酯血症 正常 中至重度升高 家族性脂质异常高血压 正常 轻至中度升高 [ Last edited by wsshihan on 2006-9-18 at 08:44 ] |
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按WHO标准可将高脂蛋白血症分为五种表型，其中Ⅱ型又分Ⅱa和Ⅱb两个亚型。 Ⅰ型 高乳糜微粒血症，血清外观有“奶油”样顶层，下层澄清，血清甘油三酯含量显著增加，胆固醇正常或轻度增加，电泳有深染的乳糜微粒带，超速离心乳糜微粒增加与VLDL带分离不清，TC／TG比率＜0.1仅见于Ⅰ型有诊断价值。 Ⅱ型 高β脂蛋白血症，Ⅱa型血清外观澄清，胆固醇含量增加，甘油三酯含量正常，TC／TG比率＞1.5，电泳β带深染，甚至看不到前β带，超离心LDL含量增加，VLDL和HDL含量正常，Ⅱb型血清外观澄清或轻混，血清胆固醇和甘油三酯含量均增加，TC／TG比率可变，电泳β和前β带均深染，超离心LDL和VLDL均增加。 Ⅲ型 异常β脂蛋白血症或称“漂浮β或阔β”型高脂蛋白血症。血清外观混浊，常具有一模糊的乳糜微粒“奶油”样顶层，血清甘油三酯和胆固醇均增高，琼脂糖或醋酸纤维素薄膜电泳见一条自β位置扩展到前β位置的“阔β”带，这是因为在VLDL部分存在异常的LDL，聚丙烯酰胺凝胶电泳则不见β带，而仅见阔前β带。血浆在盐密度为1.006超离心后的上清液部分作醋酸纤维素薄膜电泳，显示β迁移脂蛋白有肯定性诊断价值，因为正常血浆在此密度下超离心，其上清部分仅存在前β迁移脂蛋白。 Ⅳ型 高前β脂蛋白血症，血清外观澄清或完全混浊，主要视甘油三酯含量而定，无“奶油”样顶层，血清胆固醇正常或增高，甘油三酯增高，前β带深染，超离心VLDL增高，LDL正常。 Ⅴ型 高前β脂蛋白血症及乳糜微粒血症。血清外观有“奶油”样顶层，下层混浊，血清胆固醇和甘油三酯均增加，电泳前β带深染且拖尾至原点，原点出现深染乳糜微粒带超离心乳糜微粒存在，VLDL增加。 Ⅱb型和Ⅳ型有时不易确定，应用下列公式可资鉴别： TG LDL-C=TC-（------------- ＋HDL-C） 5 当LDL-C＞130mg／dl(过高界限)时为Ⅱb型，否则为Ⅳ型。 【临床表现】 Ⅰ型是一种罕见的遗传性疾病，至今仅发现过几十例。症状常在儿童或青年时期出现，多数在10岁以内发现。主要临床表现有：①皮肤改变可为最先出现的症状，在肘、股、背和臀部出现皮疹样黄斑瘤，直径2mm左右；略呈黄色，基底有红斑，不会出现眼睑黄斑瘤和肌腱黄色瘤。②腹痛有时甚剧，呈绞痛，可反复发作，有的是继发于反复发作的胰腺炎。③80％以上的病人有肝脾肿大，因为脂蛋白不能通过受体途径代谢而积留在血浆中，肝脾巨噬细胞大量吸收脂蛋白，因而产生肝脾肿大，肿大程度随血浆TG含量而变。④眼底改变，眼底血管的色彩呈“番茄酱”样，此种眼底称为“脂血症性视网膜。”在成年人往往有轻度高血糖和尿糖，用胰岛素治疗无效，仅能被低脂饮食纠正(每日进食脂肪5g以下)。I型不引起动脉粥样硬化。 Ⅱ型高脂蛋白血症呈常染色体显性遗传，杂合子患者发病率1／500人，是一种人类最常见的单纯遗传性疾病，血浆总胆固醇通常为7.24～12.93mmol／L(280～500mg／dl)，在出生后的30甚至60年间并不出现症状，约有1／3杂合子患者到40岁发生腱黄瘤，男性患者中约有65％到60岁出现冠心病症状。纯合子型不多见，约100万人中见1例，有严重临床症状，总胆固醇往往＞20.688mmol／L(800mg／dl)，胆固醇在广泛部位积聚，10岁前产生皮肤表面和腱黄色瘤，脂性角膜弓，一般在20岁以前冠心病症状已很明显。 家族性联合性高脂血症多属Ⅱb型，个别为Ⅱa和Ⅳ型，冠心病发病率增高，常伴有糖尿病，有倾向于高尿酸血症，腱黄瘤较少见。Ⅲ型发病率约0.01％，为常染色体隐性遗传，易得动脉粥样硬化，手掌纹理处、眼睑和肌腱处多发结节性黄瘤。Ⅳ型常有早发冠心病、中风，皮肤表现比Ⅱa型少，TG＞16.935mmol／L(1500mg／dl)时可见到发疹性黄瘤。 |
2楼2006-09-18 08:52:57
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3楼2006-09-19 10:59:22