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【摘要编号】30872279（2008年）
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先天性单纯性秃发/少毛症的临床与遗传学研究 |
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book2005593
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zzzjj(金币+4, 基金HEPI+1): 2011-01-26 08:20:10
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项目编号 30872279 项目名称 先天性单纯性秃发/少毛症的临床与遗传学研究 项目类型 面上项目 申报学科1 皮肤遗传及相关疾病(H1102) 研究性质 应用基础研究 资助金额 33.00万元 开始日期 2009年1月1日 完成日期 2011年12月31日 项目摘要 先天性单纯性秃发/少毛症是一组表现为毛发持久性部分或完全缺失的遗传性疾病，严重影响病人的美观和心理健康。目前这组疾病中仍然有一部分疾病的遗传学基础尚未阐明。本项目在前期研究基础上将采用微卫星标记（STRs）和单核苷酸多态性（SNPs）对MUHH和伴发雀斑的遗传性局限性秃发致病基因进行精细定位，应用Affymetrix基因表达芯片技术确定候选基因，然后进行突变检测和鉴定致病基因。同时对其他类型患者，如HTSS、LAS、AUC/APL、LAH进行突变分析总结，探讨其基因型和临床表型之间的相关性，为该类疾病的分子发病机制的阐明、产前诊断、基因诊断和遗传咨询提供依据，为基因治疗和药物开发奠定基础。 获资助单位 安徽医科大学(项目负责人) |
2楼2011-01-26 07:59:40