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【转帖】与脑畸形相关的基因
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与脑畸形相关的基因 对与异常皮层发育相关的基因位点的识别，因遗传异质性、小家庭规模和不能反映分子发病机制的诊断分类而复杂化。这些障碍在一项采用“全外显子组”(whole-exome)测序方法的研究中已被克服。在“WD重复区域-62” (WDR62)基因上所发生的隐性突变，被发现引起一系列看起来迥然不同的脑异常，包括小头症、巨脑回和小脑发育不良（在一例中发现有这种异常）。与其他已知的小头症基因不同的是，WDR62不与中心体结合；它从位置上来讲主要在细胞核中，并且在胚胎神经发生过程中在新皮层中瞬时表达。  Letters to Nature p.207 doi:10.1038/nature09327 要约 全文 PDF |
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