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《诊断挑战——150例临床技能测试》精彩绪论
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不久前看到一本好书《诊断挑战——150例临床技能测试》，150个病例引人入胜，大开眼界。下面是其绪论内容，作者探讨了医学侦探的十大原则、病史和体检的诸多技巧及鉴别诊断。很有实用价值！ 本书的目的在于通过一系列充满挑战性、娱乐性和富有效益的病例(实际上是一系列微型临床病理讨论会)来提高你的诊断技能。 医生会对两种患者感到头疼：一种患者临床表现虽然很普通，却可能患的是罕见的疾病；另一种患者临床表现虽然不同寻常，患的却是普通的疾病。本书兼顾了这两种情况。 人们——尤其是医学生对医学的错误观念之一是：医学是错综复杂的。但事实上，如果你肯花时间去采集病史和进行体检，至少80％患者的问题会迎刃而解。至于剩下的病例，像“斑马”之类物种一样身披伪装。如果你能成功捕获，这种成功的喜悦是难以名状的。 在本书病例中，既有“斑马”又有“马”。为了帮助你区别两者，让我们从一些一般原则开始吧。 医学侦探的十大原则 1．决不要做不必要的假设，尽量多地去发现存在的情况。 这对于医生或是侦探都是首要原则。如果一个新患者有病历、实验室检查结果、X线片，你应该获取这些资料并仔细回顾。如果患者服用了许多不同的药物，让患者把药物带来，以便你能辨别其类型、剂量及药物的相容性。就在去年我有两个患者从药剂师那里拿错了甲状腺片。 如果一个意识丧失的患者被送到急诊室，身边没有家人或朋友陪伴，而他的钱包里又有他的地址，应该派人(必要时可派警察)去他的家里取来他的药箱。你很可能发现他正服用降糖药，我就不止一次碰上这样的病例。 尽可能与其配偶交谈，他们会告诉你患者疏忽或者故意保留的情况。 另一个有用的小提示：让你的接待员指导女性患者在第一次就诊时不要涂指甲油。已故的著名爱荷华州内利，医师比尔•比恩(Bill Bean)指出，大量的疾病，从甲状腺毒症到砷中毒，有时候都能通过指甲的变化来诊断。 2．寻找药物。 法国侦探(不管是小说中的还是现实生活中的)都相信解决情感犯罪的首要原则是“找出那个女人”，即凋查与之接触的女性。在医学中与之相应的是怀疑药物的不良反应。至少10-15％的人院患者患有药物导致的疾病，比较普通的例子就是非甾体抗炎药(NSAIDs)。许多研究报道了超过10％的60岁以上的患者长期服刚此药后出现厂肾功能衰竭。与Hismanal(阿司咪唑)或Propulsid同时服用可导致严重心律失常的药物清单越来越长，最新加入的是Serzone。对于服用了血管紧张素转化酶抑制药(ACEI)、β受体阻滞药或大剂量抗炎药的糖尿病患者要检测电解质，因为这些药物都会导致低肾素血症和醛固酮减少症。 3．“如果排除了不可能的因素，无论剩下的结果多么不合常理，那都是事实” (夏洛克•福尔摩斯语)。 人体由上百万亿的细胞组成，其中一个细胞出现千奇百怪的功能失常的可能性是无穷无尽的。病例1为福尔摩斯的原则提供了一个极好的实例。 4．如果一个患者的主诉不符合任何一个已知的疾病，要么它是一种新的疾病，要么就是你没有听清楚。 一句古老的医学格言是这样说的，如果你能长时间耐心地听患者诉说，他最终都能揭示问题所在。也许电视上的马库斯•韦尔比医学博士(Marcus Welby，M．D．)能够做到(毕竟他一周只看一个患者)，但我们大多数都没有这样空闲。既然不能这样，我们就必须时时注意有价值的线索。我曾经见过一位有很多症状的非常焦虑的年轻女性，最异常的是颈部的紧缩窒息感。在做了一系列的检查之后，我实在没发现她的问题在哪儿，直到她碰巧提到她正纠缠于与其夫的离婚案中。一位心理医生和一位好律师很快解开了她颈部象征性的套索。 5．别忘了问患者他们自己认为问题在哪儿。 这个方法有时会取得惊人的效果。著名的内分泌学家泰德•施瓦茨(Ted Schwartz)，现已退休在爱达荷州的博伊西，最近在《内科学年鉴》上谈到一位中年妇女因为每天喝几加仑水而在当地医院接受大量检查，当得知所有检查均无果时，施瓦茨问了患者一个他的年轻同事都忽略的问题：“你为什么喝那么多水?”“我的医生叫我喝的。”她回答到。确实，医生在医治其膀胱感染后是这样嘱咐的。 6．威廉噢夫•奥卡姆(William of Occam)说得对：联系多个症状做出一个诊断往往比多个诊断更为准确。 内科医生是怎样思考的?一般我们是这样做的：在头脑中或在纸上列出三条：症状、体征、实验室检查。然后选出最奇特的和次奇特的发现，找出某种联系和模式，看其符合哪种疾病的过程。尤其对老年患者，英明的内科医生不会将头痛、关节炎和咀嚼痛等只视为年老和假牙不合适造成的后果而不予关注，而会考虑到会不会是某些严重的可治性疾病，如颅动脉炎，一种在老年人群中经常被忽视的疾病。 7．无论如何要找到一个主诉。 当我们的新患者喋喋不休地告诉我们一大堆症状时，我们该怎么做呢?这里我有时用一个绝招。我告诉患者：“如果我有一种魔法能解决你的其中一个健尿问题，你希望它是哪个呢?”答案可能会很令人惊讶。有位患者说：“我希望能与我丈夫分房睡，这样我能获得更多睡眠。” 8．被难住时，返回到犯罪现场。 简而言之，就是再做一遍体格检查，看看你的患者有没有什么重要的阳性体征。从路易•温斯坦(Louie Weinstein)到罗伯特•彼得斯多夫(Robert Petersdorf)，许多医学权威向一代又一代学生传授，对于原因不明的发热患者这种操作可能比任何实验室检查来得更有价值。 这对于症状较轻但也令人困惑的患者同样有效。一名好医生在处理忧郁症患者时不是仅仅说些贫乏的、安慰性的话，而是眼界宽广地仔细检查有没有哪个部位恰巧在这时给他们带来了不适。 9．“忧伤若不能随眼泪散去，就会造成其他脏器哭泣”。 我第一次读到这么优雅的词句是在一本由著名的苏格兰病理学家威廉•博伊德(William Boyd)撰写的医学教科书中，从此这句话一直伴随我。某些疾病确实有很强的心理相关性。其一是紧张型，肌肉收缩、头痛通常是被压抑的敌意的结果。另一种是甲状腺功能亢进。虽然失去亲人或将要失去亲人(如父母过世、丈夫远赴战场)本身并不导致甲状腺功能亢进，但在多虑的个体容易诱发此病。我所见过的最严重的甲状腺功能亢进患者之一是一位密执安妇女，她的17岁的儿子被指控谋杀。因此，了解患者发病之前所受到的精神刺激很重要。 10。警惕最大的冒充者。 这不是梅毒!该疾病可导致休克、胸痛、脑卒中、哮喘、心房扑动、胸膜渗出、全身水肿、抗生素无效性肺炎、低钠血症、肝淤血等等症状。这是肺栓塞! 最后，如果患者对你的诊疗计划怀疑不休该怎么办?这里还有一条原则(可惜未经证实)：“命不该绝，即便医生也杀不了你”——M．A．佩尔斯坦(Meyer A．Pearlstein)。 极其重要的病史。 病史采集仍然代表着医学的真正艺术。计算机诊断程序正在变得越来越完善，对患者某些方面的评估(如过敏史)已经超越了医生。但我怀疑计算机采集的病史是否能在确立正确的诊断方面超过人类，因为至少迄今为止计算机在问关键问题时不能观察到患者的表情和身体语言。比方说，在回答“你是否胸痛?”时，有的患者大叫“是的!”，同时用张开的手指抓住胸口(典型的“爪样征”)，比那些微笑着(带点吃吃笑声)说“哦，是的”的患者可信得多。 关于病史采集也许你已了解很多，只有少部分你还不甚了解。我认为一个全面的病史应由如下部分组成。 你的开场白应包括患者的一些基本信息：年龄、婚姻状况、民族、性别、职业、主诉(可能的话，尽量用患者本人言词)、症状持续的时间以及既往住院的情况或在其他医生处就诊的情况(目的是获得以往的记录)。 如果患者的主诉中包含疼痛或头痛，我极力建议你停下病史的询问，继续就疼痛的特点展开询问，主要有以下十点： 1．开始发作——时间和环境。换句话说，什么时候疼痛首次发作，当时你在做什么?剧烈的疼痛或头痛往往会留下很深的印象，患者会记忆犹新。如果他对此印象模糊，那么疼痛的程度大抵不会太严重。 2．部位。让患者指给你看哪里最严重。 3．放射。最好不要问患者诱导性的问题，比如，疼痛是否起于胸部正中并放射到左臂内侧?有些患者在此引导下会对几乎所有问题给予肯定回答，从而使你误入歧途。 4．性质。疼痛可用几种有限的方式来描述：刺痛、钝痛、刀割样痛、深部钻痛、痉挛痛、烧灼痛、压痛等。但有一种痛(绞痛)提示中空器官(如输尿管或小肠)的梗阻。为了说明，我抓住患者的手，慢慢地加力，然后逐渐放松，模仿蠕动运动。 5．持续时间。痛得最厉害的时间有多长?其后疼痛还持续了多长时间? 6．频率。疼痛发作的频率是几小时一次，几天一次，还是几周一次? 7．诱发因素：什么引起疼痛?什么使其加重?这是一个很关键的问题，对于推断胸痛的病因尤为重要。对怀疑心绞痛的患者，我通常问五“E”：用力(exertion)、情绪(emotion)、饮食(eating)、环境变化(environmental change)(如受凉)及色情(erotica)——这也许有点难记，但这样我就不会忘记询问患者在性交(心输出量增加几倍)时是否胸痛(如果一位患者一周性交三次而无胸部不适，则该患者不可能是心绞痛)。 其他重要的诱发因素有：体位、运动、咀嚼吞咽、深呼吸、排尿、排便、月经、咳嗽、喷嚏、排便用力(后三者提示中枢神经系统或脊髓疾病)。 8．缓解因素。缓解因素不太多：休息、食物、抗酸药、阿司匹林或其他镇痛药、硝酸甘油、体位改变、镇静药等。 9．伴随症状，如发热、寒战、强直、大汗淋漓或出冷汗、恶心、呕吐、排便改变、呼吸困难、头晕、其他部位的疼痛及濒死感。 10．以前的诊断和治疗。如果你不想违背第一条诊断原则(不要做无谓的假设)的话，务必记得获取这一重要信息。 虽然患者的既往史可用不同的方式组织，我总是包括以下六点：童年时所患疾病、手术史、住院史、妊娠史、需要就诊于内科医生或长期服药的内科疾病、创伤。 如果患者患有毒血症、肾盂肾炎、产后出血或甲状腺炎、妊娠糖尿病或新生儿体重大于10磅(极有可能引发糖尿病)(1磅=0．454公斤)，在这些情况下妊娠史价值极大。 (未完待续) [ Last edited by linerzhiqiu on 2006-4-27 at 22:17 ] |
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xuede2005
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2楼2006-04-26 19:35:52
《诊断挑战——150例临床技能测试》精彩绪论
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体格检查 至少对于我来说，体格检查是诊断过程中最有趣的部分。有些疾病(如心绞痛和抑郁症)可发现的阳性体征极少。但还有些疾病(特别是内分泌紊乱)可发现大量的阳性体征。以甲亢这种常见病为例，除了某些老年患者只表现为心房颤动，一般我们可以找到二十多个有价值的临床体征，如： 1．心动过速。 2．脉压大。 3．温暖湿润的皮肤。 4．脱发。 5．凝视。 6．上睑挛缩及下落滞后于眼球。 7．突眼。 8．舌颤。 9．甲状腺肿大或结节。 10．甲状腺血管杂音。 11．锁骨上杂音(加强的静脉杂音)。 12．淋巴结肿大。 13．男性乳房发育。 14．心房颤动。 15．第一心音亢进。 16．肺部“嘎吱”音或血管杂音。 17．股动脉杂音。 18．脾肿大。 19．甲剥离。 20．手的细颤。 21．手掌红斑。 22．杵状指。 23．胫前黏液性水肿(橘皮样皮肤)。 24．反射亢进。 25．股四头肌无力。 我还能举出一些。 体格检查的更多技巧 照片 看一看患者驾照上的照片，如果照片是几年以前拍的更好，或干脆叫患者把旧照片带来。它们可提示疾病对患者造成的改变，如肢端肥大症、库欣(Cushing)综合征、甲状腺功能亢进或减退、皮肌炎等疾病可造成明显的外形改变。 血压 避免所谓“白大衣假性高血压”的方法之一是让患者做七次深呼吸后再测血压。这是著名的心脏病学家伯纳德•劳恩(Bernard Lown)教给我的高招，而且被证实相当于让患者平静半小时后所测的血压。 同时侧卧位和立位血压对下列几种情况很有价值： 1，在危象发生之前诊断肾上腺功能不全。 2．发现肾上腺性或肾性高血压，如患嗜铬细胞瘤经常存在血容量不足而使立位血压明显低于卧位时。 3．确定失血量。失血高达40％的患者仍能维持其卧位血压，但失血量达20％时即不能维持立位血压。 体温 约70％的低血糖病例会出现低体温的情况，这是诊断糖尿病昏迷的重要线索。低体温也常见于药物过量。 当碰到高热的情况时，应考虑抗精神病药综合征、青少年类风湿关节炎、垂体卒中及脑炎。 脉搏 虽然精细且需要经验，但交替脉是床边诊断充血性心力衰竭的简单方法。 腕部的迟脉，更好的是颈部的迟脉，是主动脉狭窄区别于主动脉血管杂音的重要依据。 不同于低输出量心力衰竭的弱脉、洪脉及第一心音亢进和脉压增大是高输出量心力衰竭的重要征象。 皮肤 必须仔细寻找皮肤改变。冠状动脉疾病患者可有腱黄色瘤，糖尿病患者(尤其是西班牙裔)有黑棘皮病，肾上腺功能减退患者有色素沉着，而白癜风常见于一些自身免疫性疾病，如狼疮、恶性贫血和甲状腺功能亢进症。 毛发 腋毛或阴毛脱失常见于垂体功能减退或肾上腺功能不全。 乳晕周围、肛周及沿腹白线生长的毛发增多多由内分泌因素引起，而非家族性因素。 肺部 虽然书夹式火柴在医院里已经很难找到了，但斯奈德(Snider)火柴试验[即让患者在不缩唇的情况下把离嘴6英寸(1英寸=2．540厘米)的火柴吹灭]对阻塞性肺疾病仍然是很有效的诊断方法。同样，咯咯的而非清晰的咳嗽以及延长的呼气相也是有效的方法。 有些人也许不同意我的观点，但我认为肺实变惟一有价值的语音体征是低音胸语音(让患者重复发“yi”长音)。 对慢性肺疾病的患者有必要做咽反射。咽反射消失通常是由于鼻或鼻窦的分泌物下流至咽部引起麻痹所致，这种情况很容易引发吸人性肺炎。 对出现头昏眼花、口周或四肢麻木、胸痛、乏力的患者，尤其是年轻患者，应怀疑高通气综合征的可能。检查方法是在不出现眩晕的情况下，使患者尽叮能长时 间地做深而快的呼吸运动。正常人能毫不费力地持续90秒以上，高通气综合征的患者一般不超过20秒，且在检测末通常表现为奇沃斯蒂克(Chvostek)征阳性，即敲击面神经时眼角和嘴角向该侧歪斜(这是呼吸性碱中毒使血中钙离子浓度降低的结果)。 如果你随身携带音叉，即可有效地探出气胸或胸膜渗出。 心脏 理想情况下，我们应在安静的室内用听诊器的钟式胸件在心尖部听心房或心室奔马律。根据我的经验，第四心音奔马律更像快速说da-dup dup而不是ten-ne-see，而第三心音奔马律更像dup ta-dup而不是ken-tuck-e，你可以根据你听到的做出判断。对于怀疑心肌梗死的患者，这是一个重要的排除试验。由著名的心音听诊大师乔治敦(Georgetown)大学的普罗克特•哈维(Proctor Harvey)所做的心音图研究表明，心肌梗死患者几乎100％出现第三或第四心音奔马律。识别二尖瓣狭窄的音调也很重要：ahh rum ta rum errrhh(舒张期杂音的收缩前期强化，第一心音亢进，第二心音，开瓣音，舒张期隆隆样杂音)。 肺动脉瓣第二心音亢进(尤其是可触及的)对诊断肺动脉高压很有帮助，如果是急性的则提示肺栓塞。 如果胸骨的下五分之一或下三分之一叩诊为浊音，则右心室肥大的可能性大。 周围血管征 颈动脉杂音的听诊应作为常规，尤其是在下列两种情况下：对于胸痛的患者，颈动脉杂音的存在增加了冠心病的可能性；尽管目前对于老年患者收缩期高血压是否诱发冠心病还存在争论，但收缩期高血压增加脑卒中的发病率已无可置疑，研究表明这样的患者中25％有明显的颈动脉狭窄。 有高血压的患者要注意听肾动脉杂音，尤其是对于最近才发作的高血压。 在甲状腺功能亢进的所有体征当中，我最看重锁骨上和股动脉杂音，因为它们在病史和体检的其他方面模棱两可时对我的诊断帮助最大。 腹部 发现轻度的脾肿大有时是困难的，关键是不要推挤。把手放在合适的位置，当患者深吸气时，让脾的边缘轻轻触及你的手。 叩特劳伯(Traube)半月间隙也很重要。增大的脾脏通常侵占这个区域，叩诊时呈浊音。 一般而言，戴着听诊器做腹部叩诊效果更佳，听诊器的听筒不应低于你的腰部。 睾丸 鼻和睾丸是体格检查最容易忽略的部位。我在此不谈忽略后者的细微的心理因素，而指出一点：小而坚实的睾丸(大小和触感与黄葡萄相当)是诊断克兰费尔特(Klinefelter)综合征的有力证据，因为所有其他形式的性腺功能减退症的睾丸是小而柔软的。 四肢 正如在前文中提到的，通过甲床可诊断80多种疾病，其中有细菌性心内膜炎、甲状腺毒症、狼疮、肺脓肿、砒霜中毒及缺铁性贫血。 观察指节除对诊断关节炎有用外，对于其他疾病的诊断也有价值。导致第四或第五指节缺失的疾病有特纳(Turner)综合征、假性甲状旁腺功能减退症及家族遗传性疾病。 神经系统检查 患者如不明原因地不能独立连续完成三次蹲下起立的动作，说明股四头肌无力，可由一系列肌肉和内分泌紊乱导致。后者包括库欣(Cushing)综合征、甲状腺功能亢进、甲状旁腺功能亢进、糖尿病肌病及各种因素导致的低钾血症。 早期甲状腺功能减退症最明显的体征是所谓的“延迟”反射(肌肉的松弛相延迟)，该现象最好的引出方法是使患者跪在椅子上，除了脚踝外下肢均固定，可以感觉到跟腱反射的迟缓时间明显延长。 虽然2％的正常人不出现踝反射，但它仍是糖尿病的重要体征之一。 至于抑郁症的诊断，你会发现有一种方法有些时候可能管用：如果你和一位新患者共度了十分钟之后，你自己开始感觉压抑，则这位新患者很可能是一位抑郁症患者。 鉴别诊断 最后，MINITS方法可以帮你整理出合理的鉴别诊断： M=代谢性疾病或药物(找出那种药!) I=遗传或感染性疾病：细菌、病毒、真菌、立克次体等 N=肿瘤 T=创伤性或中毒性疾病 S=全身性疾病(如狼疮或肉瘤)或累及某个系统(如疾病过程局限于眼、耳、喉等) 好吧，在这些建议的帮助下，就让我们开始我们的病例分析吧，看看你自己是一个多么机敏的医生。 无论你的医学训练的水平如何，如果你在一半的病例中答对了(或至少你在鉴别诊断中包括正确答案)，你已经很棒了。 一个提示：注意一下我给每个病例拟的标题。它可能把你引入正轨，也可能把你诱人歧途。如果你不同意我的某个结论，欢迎来信讨论。 祝好运! M．戈德堡医学博士 (完) ============================================== M．戈德堡(Marshall Goldberg)，医学博士，杰斐逊医学院内科学和精神病学教授，内分泌系前主任。在进入杰斐逊医学院任教前，他是密执安州立大学的教授并获得了两所学校的杰出教育奖，包括1995年杰斐逊医学院的“年度最佳教师奖”。 在长期的写作和电视生涯中，戈德堡博士撰写了多集“Kildare博士”系列节目，并担任“ABC今晚世界新闻”的医学通讯员。他已出版了十本医学小说，包括《解剖课》和最新作品《家传解剖刀》。他的长远目标(目前大部分已完成)是以美国医疗近半个世纪以来的重大主题为线索，撰写一系列的小说。 [ Last edited by linerzhiqiu on 2006-4-27 at 22:18 ] |
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诊断挑战部分病例（part1）
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下面是病例讨论中的部分内容，根据我的理解将其选出，希望大家喜欢. 良性胰岛素瘤 讨论：已诊断为低血糖症后转诊给我的患者中90%最终证实过度通气征。 多年来处理的疑诊低血糖的2000-2500例患者中，仅10例确诊为胰岛素瘤。我推测每一个开业医生一生中都会遇到一个胰岛素瘤患者，患者可以表现为癫痫样发作，精神状态，因晕厥或癫痫样发作跌倒所致的骨盆骨折，或者像本例一样出现神游状态。 食管痉挛 确定线索：胸痛由精神因素而不是体力活动诱发，且常于快速喝冷饮和碳酸饮料时发生。 干扰因素：硝酸甘油可同时缓解冠状动脉性和食管性胸痛。 确诊依据：在X线下，当患者吞咽钡标记的果汁软糖时，其食管开始痉挛病出现胸痛，这就使得进一步的食管检查变得没有必要。 讨论：我也曾患过食管痉挛：由吞咽一大块肉过快引起。在两种治疗选择——食管镜和慢咽Adolph’s Meat Tenderizer 疗法（不理解，谁解释一下）中——我选择了后者，因为它既能解决肉的问题也能解决我的食管问题。 粘液性水肿性肠梗阻 干扰因素：雌激素治疗所引起的甲状腺结合蛋白的升高可导致血清甲状腺素水平减低，即使有白细胞增加和腹膜炎也无发热。就像肝或肾功能不全患者一样，严重甲状腺功能不全患者感染中毒症状重但无发热。 讨论：慢性便秘已被称作“诊断甲状腺功能减退的后门”，另外，粘液性水肿也可表现为顽固性便秘、腹水以及向该患者一样的肠梗阻。由于血清甲状腺素包括甲状腺素和甲状腺结合蛋白，雌激素可导致假性增高，但促甲状腺激素却不受雌激素的影响，本例患者因此作出正确诊断。甲状腺激素不仅影响身体的每一个重要系统，还可以和肺梗死一样掩盖其他疾病的表现，因为甲减会影响许多实验室检查的结果。但你诊视退休的、便秘和肿眼泡的患者时，脑海中别忘记甲减的诊断。 病毒性心肌炎 重要线索：除了ESR增快，诊断线索并不多。患者通常表现为情绪低落和慢性疲劳综合征、第四心音奔马律以及在实验室工作与多种病毒接触的病史 确定线索：心超显示全心功能减退，射血分数在活动后不升高反而降低。 肺梗死 急性肺梗塞引起肺部组胺释放，导致哮喘样发作。肺栓塞引起心动过速、对利尿药抗药性水肿和洋地黄中毒。此外，肺栓塞可出现多种机制所致的抗利尿激素分泌过多引起的低钠血症。肺栓塞也是房扑的原因之一。突发的低氧血症的一个重要原因是肺栓塞。因此，除非证明有其他原因引起的心速，不明原因的心速就等于低氧血症。 右心室心肌梗死 原则：绝不做不必要的假设。怀疑心肌梗死而常规心电图正常时，就应检查右心室导联心电图。 库斯莫尔征，即深吸气时充盈颈静脉不减轻，是我经常用来诊断右心室心肌梗死、心包积液、或心脏压塞的体征，而且，当患者的双腿抬高及吸气时收缩期的杂音增强而不减弱时，常提示三尖瓣关闭不全。 判断上述复杂病例累吧?好，让我们做一个“快速诊断”来休息一下。不管你是否马上知道答案，如果你不知道则更值得纪念。例如以下情况：30岁的已婚女性，晕倒在浴室，你的初步诊断是什么? 当我在医学院校时，妇产科教授曾告诉我们，凡是绝经前的妇女在厕所晕倒，在证实为其他疾病以前都要考虑可能是异位妊娠。其理由如下：输卵管壶腹部异位妊娠早期破裂、少量出血并渗到直肠子宫陷凹，患者出现便意，用力大便时腹内压增加导致异位妊娠完全破裂、突然大出血，并通过迷走神经反射而引起晕厥。因为知道此原理，在介入室的时候我通过电话诊断过两例异位妊娠的病例。 γ球蛋白重链疾病 重要线索 如前所述。 干扰因素 红细胞沉降率正常令人难以解释，但你不可能万事如意。 确诊依据 该患者的骨髓检查提示浆细胞增殖以及嗜酸粒细胞增多。肾活检的免疫分析提示有异常重链蛋白。 原则 威廉姆斯•奥克姆原则(也称为奥克姆剃刀)：“解释某个现象时尽可能用一元论”。换言之，尽可能用一个诊断来涵盖一个病例的所有表现，往往比多个诊断更为正确。 讨论 重链疾病是浆细胞性骨髓瘤的一种罕见型，原因是与IgG球蛋白的Fc片段有关的多肽产生过多，而与本—周蛋白或轻链多肽无关，必须通过免疫化学及其他复杂的程序鉴定。 该患者无骨骼疼痛及损害，他的全血细胞减少可能与脾功能亢进有关。他的免疫功能由于Y—球蛋白的降低以及重链Fc片段的异常而受损。因此，大部分患该疾病的患者死于重症的肺炎或脓毒血症。 有趣的是该患者的腭面红斑及水肿与其他报道的一样，很像传染性单核细胞增多症的表现。他的红细胞沉降率和血清总蛋白相对正常，无本-周蛋白，使我们不易考虑骨髓瘤或其变异的诊断，然而大量的蛋白尿和正常的胸片与淋巴瘤不符。正确诊断的最主要线索是他异常的血清电泳结果与相应的尿液检查异常。 该病的治疗与浆细胞骨髓瘤的治疗一样，效果均不满意，或许随着骨髓移植的经验积累将改善其预后。 抑郁症 我们应该充分认识到抑郁症不但是一种全身性疾病，而且H-P-A轴活动过度在其症状学中起着关键作用。即： 1.抑郁症患者空腹血皮质醇和尿游离皮质醇的平均水平远远高于无抑郁症者。 2.抑郁症的许多典型症状，如睡眠障碍、早醒性失眠、认知障碍、肌肉疲劳、易患感染等症状均与高皮质醇水平有关。 3.20％一50％的抑郁症患者在前夜11～12点服用lmg地塞米松后不能抑制次晨皮质醇水平。而且，研究显示，在患者抑郁症得到控制时或之前，对地塞米松抑制试验的反应还不能恢复正常，这对患者预后的判断是有用的。 4.虽然抑郁症患者的空腹血清促肾上腺皮质激素水平可能正常，但大多数患者血清促肾上腺皮质激素呈脉冲式升高及CRF水平增高。 5.最初，抗抑郁药治疗可能提高H-P-A轴活性，但长期治疗则抑制其活性。 6.据报道，那些对抗抑郁药产生耐药性的患者在服用皮质醇合成抑制药(如酮康唑)后则反应良好。 据报道，用地塞米松加羊CRF这一新的客观的检查来诊断抑郁症有80％的或更高的阳性率(Heuser et al.1994. Journal of Psychiatric Research,28:341～ 356)，此病例即以这一方法确诊。正常情况下，在无抑郁症者中，前夜服用1.5mg地塞米松可明显抑制次日血清促肾上腺皮质激素及皮质醇的释放。 为什么要测定血清DHEA呢?一方面，高水平的DHEA是肾上腺癌的一个很好指征；另外，我们发现它也是诊断男性抑郁症的一个相当好的试验依据(尽管对女性并非如此)。在12位慢性疲劳且有明确抑郁症的男性患者中有10例DHEA硫酸盐水平升高，而女性对内源性和外源性DHEA的反应则大有不同(后文再讨论)。 结束语 年轻的医生或正在成长中的医生们，请注意!从医学院校毕业后，你们将成为各个专业的临床专家。从你从业的那天开始，你会发现你的患者中有许多人存在生活的问题，如忧郁、离婚、药物和酒精依赖、对死亡的恐惧等，你也必须学会有效地处理这些问题。有些经验之谈可能对你有所帮助：如果你发现患者存有敌意(往往是与以前的医生有过不愉快的经历)，那么你要制止他(或她)的这些想法并且对他说，“看，你的病并不是我给你造成的，我正在设法尽力帮助你战胜它。”这样将会使患者的想法集中到你目前要处理的事情上来和使患者平静下来。但千万别说：“那都是上一位医生告诉你的。”我认为，许多医疗纠纷就是这样引起的。最后请记住，如果你对一些事情很了解，你可以解释给每一个人，甚至一个孩子。因此，当患者向你询问病情时，你最好说：“我不是很了解，但我会尽力搞清楚。”而不是直接说：“这很复杂，告诉你你也不懂。” [ Last edited by linerzhiqiu on 2006-4-26 at 19:40 ] |
4楼2006-04-26 19:39:37
诊断挑战部分病例（part2）
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下面是三个完整病例： 受困于卫生间 在一次临床病理讨论会上，我受邀参加了该病例的讨论。但坦白地说，我更多地遵循奥卡姆的法则而不是福尔摩斯的法则，因此与正确的诊断擦肩而过。在此我对所提供的资料稍加修改，剔除了该病例中的许多干扰并分散注意力的资料(后面再告诉你)，并且增加了一两个被忽略或遗漏的资料。 让我看一看你是否做得比我好。 一位75岁的退休邮差有3个月的胃肠胀气及中腹部绞痛的病史，发作频率不断增加，伴有水泻及体重减轻30磅。患者的大便呈黄色，但无恶臭、色泽发黑或呈血样便，并且大便白细胞、潜血试验、细菌及寄生虫检验均为阴性。72小时大便脂肪含量、D-木糖分泌测试、上下消化道系列检查以及腹部超声检查均正常。住院过程中，正常饮食条件下患者24小时大便量为1400ml，在禁食时亦有800ml。胃镜及活组织检查显示胃底由于胃炎而呈结节样改变。小肠X线及活组织检查正常。结肠镜检查发现两个良性息肉。 体格检查：患者呈恶病质状态，但无痛苦面容。生命体征正常。甲状腺检查发现患者的甲状腺右叶有一个2cm大小的质硬结节，左叶则有一个稍小一点的结节：患者的脊柱有广泛性压痛。肺及心脏无显著改变。除发现前列腺增大但触诊光滑外，腹部及直肠检查均无异常发现。此外，患者无皮疹。 实验室检查： 血红蛋白110g/L。 白细胞计数7.0x109/L，分类正常。 钙2.0mmol/L，磷0.65mmol/L；其他血液生化检查(包括肝功能)均正常。 血清促甲状腺激素4.0mU/L。 血清游离甲状腺素529.0pmol/L。 血清促胃液素200ng/L(正常值0～100ng/L)，并且静脉注射促胃液素后无显著升高。 24小时尿5—羟吲哚乙酸(5-HIAA)5μmol(正常值0-6μmol)。 24小时尿3—甲氧基肾上腺素3.04μmol(正常值1.52—4.56μmol)。 血管活性肠多肽(VIP)35ng/L(正常值0~75ng/L)。 前列腺特异抗原1.9ug/L。 口服雷尼替丁或肌内注射奥曲肽(生长抑制素类似物)治疗不能缓解患者的腹痛。 骨扫描显示有与转移性疾病相一致的多发的异常吸收灶。 进一步的内分泌研究结果明显异常。你的诊断是什么? 答案甲状腺髓样癌重要线索 患者的腹泻从本质上来说为分泌性，并且详细的检查似乎可以排除大部分常见的其他病因。确定线索 甲状腺结节。 干扰因素 高促胃液素水平可能是由于患者服用雷尼替丁所致。促胃液素测试结果证实不可能是促胃液素瘤。 确诊依据 血清降钙素水平为30000ng/L(正常低于50ng/L.)，并且甲状腺活组织检查显示有广泛的癌细胞浸润。由于骨质疏松症或乳头乳晕湿疹样癌(Paget's disease)的降钙素治疗很少出现腹泻，因此腹泻症状被认为是其他的肠道刺激性激素(如激肽)所致。 原则 绝不做不必要的假设。 虽然我的鉴别诊断包括甲状腺髓样癌，但我忘了问患者是否检测过降钙素水平：讨论 除髓样癌外，另外几种可导致慢性分泌性腹泻的内分泌疾病如下： 1.促胃液素瘤：可以单独起作用，亦可作为1型多发性内分泌瘤病的一部分起作用。事实上，在40％的促胃液素瘤病例中，腹泻作为首发症状，可比溃疡性疾病的发生早数月至数年。促胃液素水平未出现促胃液素后性的反常升高，否定了此诊断。 2.转移性类癌综合征。尽管恶性支气管类癌(在类癌中占10％～30％)很容易出现骨转移，但是腹部类癌很少出现。然而尿液5—羟吲哚乙酸水平正常并不能排除此病。在一组病例中，确诊的30个病例中有16个病例的尿5—羟吲哚乙酸水平最初是正常的，而且已证实血小板5—羟色胺水平具有更高的参考意义。 3.血管活性肠肽瘤：为低血钾、水泻性胃酸缺乏综合征。血清钾及血管活性肠肽水平正常以及奥曲肽治疗无效均排除此诊断。 4.生长抑素瘤。这种少见的肿瘤半数见于十二指肠(通常合并有神经纤维瘤病)，余下病例的大部分则见于胰腺。它能够引起消化不良、糖尿病、胆结石以及脂肪泻。通常，大部分生长抑素瘤在确诊时已有了肝脏、骨骼以及皮肤转移。奥曲肽治疗亦对本病无效。 5.系统性肥大细胞增多症。通常并发有面色发红和皮肤损害，如色素性荨麻疹，但肥大细胞瘤亦能引起灶性骨损害、消化性溃疡以及腹泻。 6.胰腺癌与肺癌均能产生肠道刺激性激素。例如，在具有明显的类癌综合征证据的患者中，20％～25％有非类癌性肿瘤。 如果患者对生长抑制素类似物(奥曲肽)的治疗有反应，则支持良性促胃液素瘤、血管活性肠肽瘤或类癌的诊断。 结束语 被我删去的资料是什么?就是发现毗邻肝脏处有一个巨大的、柑橘大小的腹部肿块。那么我又增加了什么资料呢?那就是患者有轻微的甲状腺肿大但未发现有甲状腺结节。我的诊断是什么?恶性支气管类癌，伴有类癌综合征。那么我错了吗?可能错了。但是就像上文所述，四分之一的类癌综合征患者发生非类癌性肿瘤，因此患者可能同时患有甲状腺髓样癌和支气管类癌，后者病变可能较小但更有可能引起巨大的腹部肿块。但是由于未进行尸检，因此我就无法确定其是否存在。 肝危象 患者为一22岁男性大学生，表现为双上肢和双手震颤，震颤在不知不觉中逐渐加重，起初表现为意向性震颤，而现在出现轻微的静息震颤。此外还伴有书写困难、注意力不集中、语言和记忆障碍、日益频发的周期性精神错乱和平衡失调。该患者既往身体健康，无神经系统疾病，否认有饮酒和吸毒史。无明显家族史，无特殊服药史。 体格检查：生命体征正常。瞳孔圆，对光反应正常，巩膜稍黄染。头、眼、耳，鼻、喉检查未见其他异常，无甲状腺肿大。心肺检查正常，腹部检查无器官增大。双下肢弥漫性棕色色素沉着。神经系统检查发现双侧上肢有扑翼样震颤和共济失调。感觉功能和肌张力正常，跟腱反射对称，小脑功能正常，无病理反射征。 实验室检查： 血红蛋白140g/L。 白细胞计数8.8*10-9/L，分类正常。 尿液检查正常。 血清胆红素47.9μmol/L。 血清谷丙转氨酶220U/L。 碱性磷酸酶100U/L。 尿酸113.1μmol/L。 钙2.3mmol/L。 磷0.65mmol/L。 肝炎全套阴性。 颅脑MRI、脑脊液以及重金属检测均正常。你的诊断是什么? 答案 威尔逊病(肝豆状核变性) 重要线索 神经系统疾病的症状和体征，特别是扑翼样震颤和肝功能不良。 确定线索 患者的年龄，低血磷，尤其是如此低的尿酸血症。很少有系统性疾病像威尔逊病这样表现为低尿酸血症。 确诊依据 这位患者的血浆铜蓝蛋白极低，伴有尿铜增高，大约是正常人上限的10倍。如同经常发生的那样，一旦这些结果知道以后，住院医生会注意到患者巩膜周围铁锈色的眼角膜色素环(Kayser-Fleischer环)。 原则 再把夏洛克-福尔摩斯和威廉•奥卡姆请回来进行强有力的诊断二重奏。 讨论 在得知血清铜蓝蛋白和尿铜水平结果之前，鉴别诊断包括少年型帕金森病、小脑共济失调、舞蹈症、慢性活动性肝炎、肝硬化合并肝性脑病以及重金属中毒。 肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病，发病率约为二十万分之一，发病年龄通常在十多岁或二十多岁。铜在大脑(特别是在基底核)和肝脏中的堆积是产生临床症状的原因。像这位患者一样，许多患者表现为双下肢弥漫性色素沉着，大多数患者肉眼或裂隙灯检查有眼角膜色素环。同时还可能出现多种神经症状，如迅速的精神衰退或精神病。除非应用铜螯合剂治疗，否则该病通常是致死性的。 结束语 法语词une crise de foie，意即肝危象。我有点自我卖弄(指卖弄法语)，但我不想使诊断过于简单。我在美国陆军医疗队服役期间曾在巴黎呆了三年。我发现法国人与美国入不同，法国人出现身体不适时首先想到的是肝脏病，而我们美国人首先想到的是病毒感染。另一方面.我不得不承认我最厌恶那些在作品中引入许多外来语的作者。 威斯康星州的恐怖袭击(一个真实的故事) 一位38岁的南非黑人外交官在乘飞机到达美国后由于有谵妄、大汗、流泪、流涎、肌肉痉挛抽搐、腹中部痛伴里急后重等急性症状，不久即被送入威斯康星州麦迪逊大学医院：由于患者处于谵妄状态，无法获得病史。但陪伴他的朋友说，他既住一直身体健康，且在他身上和公文包中均未发现药物。 体格检查：血压150/70mmHg(20.0/9.33kPa)，脉搏120次/分、规则，呼吸30次，分，体温正常：皮肤被汗水浸湿。瞳孔缩小，皮肤无黄染，口角流涎；头、眼、耳、鼻、喉其他检查未见异常；心脏和双肺检查正常。满腹压痛，无器官肿大。除肌震颤外，其他有限的神经系统检查未发现异常。 实验室检查： 血红蛋白165g/L。 白细胞计数18.0*109/L，80％为多形核细胞。 血电解质钠142mmol/L.钾4.5mmol/L，碳酸氢盐18mmol/L，阴离子间隙 12mmol/L： 血生化检查正常： 血清淀粉酶300U/L： 在l2小时内他所有的症状都减轻了，血清淀粉酶恢复到正常水平，患者坚持要出院。第二天早晨，上述症状再次发生，并伴支气管痉挛和呼吸肌无力，因而再次人院：除了新发现血磷降低外，血液学检查并无改变，但脉搏血氧定量计显示血氧水平不断下降。很快即呼吸停止，而需要气管插管和机械性通气。你的诊断是什么 答案 有机磷中毒 令人难以置信的是.在这位外交官离开南非时，恐怖分子曾打开他的行李，并在他的衣服上喷洒烈性杀虫药。这样.只要他换衣服并开始出汗时，他的身体就会开始吸收毒物而引起胆碱酯酶抑制.从而导致乙酰胆碱在体内蓄积而出现胆碱能 M受体(表现为流涎、流泪、出汗、支气管痉挛)和N受体(表现为肌无力、痉挛、肌束震颤)过度兴奋的表现：血红细胞胆碱酯酶活力和假性胆碱酯酶血清水平降低证实了这个诊断。治疗后患者完全恢复。 尽管该病例发生情形较为奇特，但有机磷中毒井非不常见，而且总是一个严重的问题。世界卫生组织报道，全世界每年有超过300万有机磷中毒患者，其中发生在美国的大约有16000例。 结束语 由于曾经治疗过该患者的医生都感到这个病例诊断极具挑战性，所以我认为把它略做修改作为结尾非常适合。我实际上并未见到该患者，是数年前在美国内科医师协会年会上听Bjornsdottir博士报道的。当时，我就为之吸引，因此我把它用做了我的一部医学小说《家传手术刀》("Family Scalpel”)中的一个情节。 你也许很奇怪，我从哪儿弄来这150个疑难病例?这些都是真实的病例，其中绝大部分是我亲自治疗的，或在临床病理讨论会上讨论过或听别人讨论过，或在教学查房中看过的患者。选出的每一个病例不仅使你加深记忆和增强演绎推理能力，而且能说明一个要点。尽管有人并不这样认为，但教学基本上是一项为自己谋利的职业。如果你要记住当好临床医生所需的大约200万条知识，你就得不断地在工作和教学中运用它们。我希望，你们不要企图记住我为了使这些病例生动有趣而制造的悬念或陷阱，而是要运用我从威廉•奥卡姆博士与威利•萨顿博士等人那里借鉴来的这些规律以便提高你们的诊断水平。医学的发展不像自然科学发展那样快，作为老师，我得承认自己就像我的一位医学界的主席朋友那样自负。当别人请我的这位朋友为住院医生写一篇不超过三页的短文谈关于他为他们设立的目标时，他只写了一句话：“我希望他们学会像我这样思考。” 据传哈维•库欣博士在查房时只对他的住院老总说话。某年夏天我在维也纳医院进修神经病学与精神病学，我在那里亲身了解到许多欧洲医学教授都是这样做的(也许至今仍是)。但在我查房时，无论何时只要一起查房的实习生与住院医生愿意，我都鼓励他们与我争辩。这是因为我认为，如果他们有时是对的而我错了，我可以学到某些东西；如果相反，那也没什么。我对本书的读者也持相同的态度。如果你们对我写的任何观点有不同看法，请让我知道。此外，如果你们在临床上已经处理过难以诊断的病例，适合出版第二卷，把它寄给我，我保证给予应有的荣誉。 祝大家永远面对挑战! M•戈德堡 医学博士 |
5楼2006-04-26 19:40:21
6楼2006-04-26 19:45:48
7楼2006-04-26 21:02:56
8楼2006-04-26 21:13:14
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| hao |
9楼2006-04-26 21:55:35
10楼2006-04-27 10:09:56
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