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【求助/交流】09年武大生科院分子最后一题提到的Jim计划是什么(已解决)
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原题是什么是HapMap计划，ENCODE计划，Jim计划，它们与人类基因组计划有什么联系？ 请知道的师兄师姐不吝赐教，小弟先谢过 [ Last edited by AndyT on 2009-12-10 at 09:07 ] |
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吉姆工程（Jim project ；Jim works）。 吉姆工程是美国454生命科学公司（基因技术公司）在2005年前给“DNA之父”称誉的美国科学家詹姆斯·沃森绘制完整的个人基因组图谱的工作。 [编辑本段]吉姆工程的命名 美国这家基因技术公司将相关工作所以命名为“吉姆工程”是因为沃森名字“詹姆斯”昵称“吉姆”。“DNA之父”沃森的个人基因组图谱于2007年05月31日首次向全世界公开，成为世界首份个人基因组图谱；将来普通人只需1000美元就可掌握自己的“生命天书”。 [编辑本段]吉姆工程成果 1953年3月，沃森与弗朗西斯·克里克发现了DNA分子的双链结构。这项发现使两人成为诺贝尔医学奖得主，为人类探索生命遗传秘密开辟了道路。 57年后，已经79岁的沃森将成为世界上首位获得自己基因组图谱的个人。美国一家基因技术公司在30日交给沃森一张DVD光盘，上面记录有数万个人类基因中30亿个碱基对在沃森细胞内DNA双链上的排列位置。 对沃森而言，这张刻有个人基因组图谱的光盘好比“生命之书”。对人类来说，这张光盘的诞生预示着普通人不久也能拥有属于自己的基因组图谱，向破解“生命密码”迈进一步。 [编辑本段]吉姆工程耗时两年复查6次 2005年前，沃森同意，由美国454生命科学公司为自己绘制完整的基因组图谱。通过所提取的沃森血样，454生命科学公司在两年时间里逐个识别沃吉姆工程世界首份个人基因组图谱森基因的30亿个碱基对，并用67天时间为这些碱基对排序，从而绘制了沃森的基因组图谱。 为确保完整性，参与“吉姆工程”的专家分别识别沃森两套染色体所包含DNA的基因序列，即共60亿个碱基对。人类通常有两套染色体，分别来自父母，二者之间的差异在0.01%左右。为保证准确，这些科学家6次复查。 “吉姆工程”在2007年5月底之前结束。454生命科学公司30日在美国得克萨斯州贝勒大学举行一个仪式，届时交给沃森一张DVD光盘，上面以数据形式刻有他的基因组图谱。 根据最初达成的协议，沃森的个人基因组图谱于31日在美国国家卫生研究所网站上公开发表，作为研究数据供全世界查看。这样一来，有兴趣的专家可以上网查询沃森的基因组图谱，依据其基因排列顺序推断，沃森是否害羞、爱不爱冒险、会不会患上精神疾病等等与基因遗传有关的表象特征。 对于参与“吉姆工程”的初衷，沃森告诉美国《新闻周刊》:“我一直想当个英雄。”他解释说，希望以自己的行为鼓励人们破译属于自己的基因组图谱。沃森相信，基因组图谱中蕴含的遗传信息能够让人们防患于未然，“过上更健康的生活”。 《新闻周刊》记者沙朗·贝格利注意到，沃森位于纽约的实验室里不仅放有诺贝尔奖证书和其它奖状，还有一幅电影海报大小的镜框，里面是沃森两个儿子幼年时的照片。沃森的一个孩子患有精神疾病，有孤独症和精神分裂症的症状。 [编辑本段]吉姆工程证实费用低廉 1000美元，令普通人也负担起绘制个人基因组图谱的费用，这是454生命科学公司发起“吉姆工程”的目的之一。随着沃森个人基因组图谱的诞生，实现这种可能性似乎并不遥远。 早在1990年，美国政府开始了“人类基因组图谱计划”。这项计划历时10多年、耗资40亿美元，识别了构成人类所有基因的30亿个碱基对，揭示了这些碱基对在DNA链上的排列顺序。这项浩大的遗传学工程的研究对象来自不同个人的基因，沃森因此成为个人基因组图谱被绘制的第一人。 与“人类基因组图谱计划”相比，“吉姆工程”所用时间和金钱都大幅下降，得益于技术进步。尽管反复6次核查、为60亿个碱基对排序，绘制沃森基因组图谱的“吉姆工程”前后只用了不到2年时间，花费只有100万美元。 454生命科学公司创始人和总裁乔纳森·罗思伯格认为，绘制个人基因组图谱的成本还会进一步下降。他说:“我们正向着1万美元基因组图谱努力，而且不久会是1000美元基因组图谱。” 如果罗思伯格的预言实现，普通人出钱绘制个人基因组图谱将成为趋势。当前，在美国接受一套遗传检测需要花费300美元至数千美元不等。 除去价钱因素，绘制个人基因组图谱与传统的遗传检测相比还有其它优势。贝勒大学遗传学专家理查德·吉布斯认为，遗传检测针对性和局限性较大，只能确认被检测基因是否是人类已知的基因变异种类之一。如果绘制个人基因组图谱，则能够以之与人类基因组图谱基准相比较，可以发现任何异常。 此外，传统医学手段往往需要反复检测，才能确定是否存在遗传变异，而个人基因组图谱一生只要绘制一次。 [编辑本段]吉姆工程医疗价值 个人基因组图谱隐藏的遗传信息好似“生命密码”，如果破译，可以自人们出生之日起就采取相应对策，减少患上特定疾病的风险，防患于未然。 沃森举例说，如果一个孩子的基因组图谱显示，这个孩子患上糖尿病的风险较高，那么就应该严格控制这个孩子的体重。这样一来，在这个孩子学会走路之前，他患上糖尿病的风险已经大大降低。还有不少科学家认为，绘制出个人基因组图谱，意义不仅在于降低患病风险，还可以铲除疾病根源。 目前人类已知，单个基因缺陷能引起难以治愈的疾病，如遗传性胰腺病囊肿性纤维化和遗传性慢性舞蹈病等等。 然而，有同样基因缺陷的不同个人未必都患上同样疾病。例如，BRCA1型基因突变被认为是导致乳腺癌的主要原因之一，然而，并非所有携带这类型基因突变的女性都成为乳腺癌患者。不完全统计显示，携带有BRCA1型基因突变的女性中，有30%的人没有患上乳腺癌。此外，同卵双胞胎有一样的基因排列顺序，但有60%的同卵双胞胎没有患上同样疾病。 这些案例说明，某种基因突变或者某个基因序列并非造成疾病的唯一原因。454生命科学公司总裁罗思伯格说:“我们知道，不仅仅是你的基因和你的环境(决定了你是否健康)，而是你基因组图谱中的其它基因。” 以BRCA1型基因变异为例，科学家认为，一些携带此类基因变异的女性并没有患上乳腺癌，很可能因为她们的基因组图谱中存在其它“缓和基因”，抑制了变异基因致病的作用。 这解释了绘制基因组图谱的意义。人体内单个的基因并非孤岛，它们彼此联系，相互作用，从而影响人体健康。绘制个人基因组图谱，能有利于发现那些有抑制作用的“缓和基因”。 罗思伯格说:“如果我们能够发现那些‘缓和基因’……我们就能辨别，你属于那(不会患上乳腺癌的)30%还是那(会患上乳腺癌的)70%。” [编辑本段]吉姆工程与基因宿命论 尽管基因技术发展迅速，科学家不得不承认，完全破译人类遗传学的“密码”并非易事，绘制个人基因组图谱并非解决人类健康问题的“万灵药”。 基因组图谱的巨大医疗应用潜力建立在准确基础上。美国《新闻周刊》报道认为，目前仍处于基因技术的初级阶段，差错率难免不低。沃森本人也承认，不在乎公开自己的基因组图谱，但担心其中出现差错，令自己可能为莫须有的患病担心。 另外，考虑到不同基因之间的相互作用，要断定具体某一个或某几个基因造成某种疾病更加困难。 华盛顿大学的遗传学家托马斯·摩根最近检测了70个基因，有研究称这些基因与心血管疾病有关。摩根和他的同仁检测了这些基因中的85个异常碱基，但无法证明这些异常碱基增大了患心血管疾病的风险。《美国医学会杂志》周刊上个月发表了他们的研究结果。 即使人类能够完全读懂基因组图谱，也有专家担心，这并不意味着人们能因此过上沃森所言的“更健康的生活”。 美国国家遗传学专家安吉拉·崔帕尼尔认为，绘制个人基因组图谱可能导致“基因宿命论”泛滥。她举例说，如果从基因组图谱中得知，自己患结肠癌的几率较大，“基因宿命论者”往往会自暴自弃，而不是谨遵医嘱定期作结肠镜检查降低风险。她说，一些人会说:“管它呢，反正怎样都会患病，不如再来块奶酪蛋糕。” 沃森自己也承认，如果基因组图谱证明，自己有某个基因变异增大了患病风险，只有不吃巧克力才能降低风险，也不会听从医嘱。 沃森还说，如果图谱证明自己有患上老年痴呆症的基因，希望不被告之。 |
5楼2009-12-08 09:01:22
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1、国际人类基因组‘单体型图’计划 HapMap计划：目标是构建人类DNA序列中多态位点的常见模式。由于每个个体（除了孪生子和克隆动物）的基因组都有独特之处，因此有必要对个体之间的差异在基因组上进行定位。其完成将为研究人员确定对人类健康和疾病以及对药物和环境反应有影响的相关基因提供关键信息。 HapMap计划是由加拿大、中国、日本、尼日利亚、英国和美国共同资助和合作进行的项目，旨在建立一个将帮助研究者发现人类疾病及其对药物反应的相关基因的公众资源。这一计划的主要内容是对亚、非、欧裔全基因组中DNA序列上的多态位点进行测定和分析，由此构建出整合了人类遗传多态信息的每条染色体的“单体型图”，为疾病易感性、药物敏感性、遗传多态性等研究提供最基本的信息与工具。“国际人类基因组‘单体型图’计划”将以世界亚、非、欧三大族群为研究对象，三大群体样本各占三分之一。其中，中国汉族将提供一半的亚裔样本，即占世界样本的六分之一。 2 、 ENCODE计划 The Encyclopedia of DNA Elements Project ：即“DNA元件百科全书计划”，简称ENCODE计划。是完成人类基因组全序列测定后，2003年9月由美国国立人类基因组研究所（National Human Genome Research Institute）组织的又一个重大的国际合作计划。其目的是解码基因组的蓝图，鉴定人类基因组中包括基因、启动子、增强子、抑制子/沉默子、内含子、复制原点等已知的和还不知功能的多个物种的保守序列等在内的所有功能元件。ENCODE计划中提出的每一类元件都是已经被发现过的，所不同的是现在要在全基因组的范围内进行系统的研究。 ENCODE数据的主要门户网址： www.genome.ucsc.edu/ENCODE 3 、 Project Jim 沃森的基因组图谱。 2007年5月30日，随着“吉姆工程（Project Jim）”的完成，79岁的沃森博士获得了一张由美国贝勒医学院人类基因组测序中心和“454生命科学公司（454 Life Sciences Corporation）”共同合作完成的、储存着沃森自己全基因组序列的DVD光盘，成为世界首份 “个人版”基因组图谱的拥有者（Nature 1 June 2007，在线发表；doi:10.1038/ news 070528-10）。 |
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