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Current Biology：通过核苷酸突变测量人类进化步伐速率
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从曾经的猿到今天的人，人类在以什么样的步伐速率进化？中英科学家给出了遗传学中这个基本问题的答案。他们在最新一期《当代生物学》杂志上报告说，已成功直接测量出人类基因中核苷酸的突变率。 这项研究由英国韦尔科姆基金会桑格研究所、中国人民解放军总医院、深圳华大基因研究院等机构合作完成。论文第一作者、桑格研究所的薛雅丽博士对记者说：“我们利用最先进的脱氧核糖核酸（DNA）测序技术，对来自中国一个大家族中两名男性的Y染色体进行了测量，结果显示我们每个人身上都有约200个核苷酸突变。” DNA是人类主要的遗传物质，它呈双螺旋形的链条结构，核苷酸就是DNA链上的一个个“链环”，具有特定生物学功能的一段核苷酸就是常说的基因。每个人出生的时候，DNA链条上都会因为各种原因产生新的突变，不过大部分突变对人无害。这些突变所带来的遗传变异推动了从猿到人的进化过程。 为测量这个突变速率，研究人员把目光投向了男性特有的Y染色体，因为其中大部分DNA片段都只是父子相传，不会融合母系基因，变化完全归于核苷酸突变。在中国江西省的一个偏僻小村庄中，研究人员找到了一个非常大的家族，其中两名男性在13代以前是同一个祖先，他们提供了良好的研究样本。 然而，这在几年前还是一个不可能的任务。由于每个人身上都有几十亿个核苷酸，要通过一一对比来找出可能存在的几百个突变，“正应了那句老话‘大海捞针’”，薛雅丽介绍说。 但今天，桑格研究所采用了新一代DNA测序技术，其一周产生的数据量相当于过去传统技术几年才能完成的工作量。领导这项研究的桑格研究所克里斯·泰勒史密斯博士说：“这是相关技术首次用于测量基因突变率，如果没有技术进步，这一工作是不可想象的。” 研究人员利用新技术对上述两名男性的1000多万个核苷酸进行了对比，发现了12处不同，但其中8处是在体外细胞培养时产生的。因此，经过13代人的累积，在这1000多万个核苷酸中仅有4个真正的突变。由此可以推算出，每代每3000万个核苷酸中会产生1个突变，即每个人身上有约200个新产生的核苷酸突变。 薛雅丽说：“以前科学家只能靠各种间接手段来推测人类基因突变率，而它是人类遗传学和医学遗传学领域非常重要的一个基本参数，就跟判断一列火车的行驶状况需要知道它的速率一样。这次直接测量成功，使得我们确切认识到人类自身在以什么样的步伐向前进化。” |
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