| 查看: 537 | 回复: 2 | ||
| 【奖励】 本帖被评价2次，作者lwjxz增加金币 1.6 个 | ||
[资源]
2020.06+鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症诊治专家共识
|
||
|
2020.06+鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症诊治专家共识 内容介绍： 鸟氨酸氨甲酰转移酶（OTC）缺乏症（OTCD）是由OTC 基因突变引起OTC 酶活性降低或缺失而导致的最常见的尿素循环障碍疾病，为X 连锁遗传病。其发病时间与酶活性缺乏程度有关，新生儿期起病型患者通常为OTC 酶活性完全丧失，多为男性半合子突变，起病急且进展迅速，死亡率高；迟发型患者发病年龄及临床表现个体差异较大，病程可为渐进性或间歇性，急性发作以神经精神症状为主要表现，同时可伴有肝功能损害甚至急性肝衰竭等消化系统症状。血氨升高是OTCD 患者的主要生化异常指标，典型OTCD 患者的血液谷氨酰胺增高伴瓜氨酸降低，尿乳清酸显著增加，OTC 基因突变是OTCD 确诊的重要依据。治疗目标需要尽可能降低高氨血症造成的神经系统损害，同时保证患者发育所需的营养需求。对于药物和饮食治疗效果不佳的患者，建议在代谢状态稳定且没有严重神经系统损伤的条件下进行肝移植。在长期治疗过程中，定期监测体格生长指标、营养摄入情况和血氨、血脂、肝功及氨基酸等生化指标。该共识有助于规范OTCD 的诊治，以改善患者预后和减少死亡及残障。 |
回复此楼» 本帖附件资源列表
-
欢迎监督和反馈：小木虫仅提供交流平台，不对该内容负责。
本内容由用户自主发布，如果其内容涉及到知识产权问题，其责任在于用户本人，如对版权有异议，请联系邮箱：xiaomuchong@tal.com - 附件 1 : 2020.06+鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症诊治专家共识.pdf
2020-07-01 15:15:06, 696.95 K
» 猜你喜欢
等待国自然面上结果，祈祷中标
已经有16人回复
-
祈福我今年面上立项，一定好好做科研
已经有2人回复
-
内分泌系统/代谢和营养支持论文润色/翻译怎么收费?
已经有221人回复
-
祈福国自然面上资助
已经有6人回复
-
散金，国自然面上中标
已经有177人回复
-
有没有研究迁移体或外泌体的前辈呀
已经有0人回复
-
2025年山东省自然科学基金
已经有103人回复
-
2026年动脉粥样硬化/巨噬细胞/自噬 相关方向申博，已第一作者发表论文，求导师收留
已经有8人回复
-
所以filecode昨天才变的（最后归档的）的大佬们最后是都中了吗
已经有9人回复
-
2026年毕业 肿瘤/生信/心血管 方向申博求助 已发表实验性论文
已经有2人回复
简单回复
2020-07-02 08:27
回复
五星好评 顶一下，感谢分享！
work0373楼
2020-07-02 10:07
回复
五星好评 顶一下，感谢分享！