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chene铁杆木虫 (著名写手)
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【其他】Nature：拷贝数变异与肿瘤形成有关
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“拷贝数变异”（CNVs）和“单核苷酸多态性”（SNPs）是人类表型变异的两个重要潜在来源。此前，只有SNPs被与癌症关联起来，但对胚系DNA剂量是人类多样性一个关键组成部分这一观点之认可程度的不断提高，使人们想到这样一个可能性：CNVs可能也影响对于这种癌症的易感性。 现在，Disklin等人报告说，染色体1q21.1上的一个常见CNV与儿童癌症“成神经细胞瘤”有关，而且这一CNV内的一个转录体（以前我们不知道的“成神经细胞瘤”断点家族基因NBPF23）也参与了肿瘤形成的早期阶段。 |
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