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NEJM：发现新型儿童遗传免疫疾病
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人类的免疫系统在个人健康中发挥着重要作用，它可以保护机体免受病毒、细菌、毒物等致病因素的侵害。但对于自身炎症性疾病（Autoinflammatory）的患者，他们的免疫系统就出现了问题，常会发生无缘由的、危险的炎症。最近美国NIH的一个部门——国立关节炎、肌肉骨骼病与皮肤疾病研究院（National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases ，NIAMS）的研究者们就发现了一种新的自身炎症综合征，这是一种罕见的遗传条件，可在出生之时影响到胎儿。这一发现刊登在近期的新英格兰医学杂志上。 研究人员称这种新发现的自身炎症性综合征为DIRA（Deficiency of the Interleukin-1 Receptor Antagonist，白细胞介素1受体拮抗剂缺乏）。缺乏这种物质的患儿可表现出一系列严重的、潜在的致死性综合征——包括骨组织肿胀，骨痛和畸形，骨膜炎症以及疹子（可能是单独一个的小脓包，也可能是遍及全身的广泛脓包）。多数患儿在出生2周时出现症状。 NIAMS主任Stephen I. Katz教授表示：“该发现的益处是目前可以对这种破坏性疾病进行治疗了。该种疾病的异常炎症途径的发现也有助于我们更好地理解其他常见疾病的临床特征，如牛皮癣以及其他自身炎症性疾病等。” 所有的儿童都有IL1RN基因的遗传学突变，IL1RN基因编码的蛋白质为白细胞介素1受体拮抗剂(IL-1Ra)。IL-1Ra与相同的细胞受体——炎症蛋白白细胞介素1结合后，可起到阻止这种炎症蛋白起效的作用。如果缺乏IL-1Ra，儿童机体就无法控制由白细胞介素1引起的全身炎症反应。 研究人员选定了来自6个家庭的9个DIRA患儿，他们分别来自加拿大纽芬兰省、荷兰、黎巴嫩和波多黎各等地。这些患儿在诊断时还都活着，其中的6人应用一种名为anakinra的药物进行治疗，anakinra是一种人IL-1Ra合成制剂，通常用来治疗类风湿关节炎，尽管这些患儿对其他一些药物（如类固醇等）由耐受性，但应用了anakinra后却收效良好。研究人员表示：“我们的第一类患儿最开始时接受了几种治疗，但都不理想，他的治疗小组几乎都要放弃了，但应用anakinra后，不到十天他就出院了，而且病症也解除了。” 尽管导致DIRA的突变较为罕见，但西北波多黎各地区有多达2.5%的人口是其携带者。由于DIRA是隐性遗传，上述数据提示在该地区出生的儿童有1/6300的几率染上该病。该基因突变被发现在3个独立的荷兰家庭，因此研究人员认为在此地以及西北波多黎各进行新生儿DIRA筛查是有必要的。 “DIRA的发现可归功于创新精神的支持以及临床医师、NIAMS实验室研究人员和一个国际调查小组人员的协同努力，” NIAMS临床主任和共同作者Daniel L. Kastner表示：“此外，对这种新型自身炎症综合征的解密为我们未来进一步剖析白细胞介素1的生物学和疾病作用提供了良好的工具。” |
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