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chene铁杆木虫 (著名写手)
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Nature：利用基因缺陷修复细胞诱导iPS细胞
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一个国际研究团队首次对遗传疾患皮肤细胞中的基因缺陷进行了修补，进而将这些组织转化成了能扭转疾患病情的干细胞，从而在基因重组过程中，制造出了无遗传缺陷、功能强大的诱导多功能干细胞（iPS细胞）。 该实验证明，可以通过使用病人自身细胞制造出剔除掉遗传缺陷的健康干细胞，用于治疗帕金森疾病、马达神经疾病和糖尿病等基因遗传疾病。虽然目前尚未在人体治疗中进行测试，但此项成果可能标志着有效治疗遗传疾病新纪元的开端。相关研究发表在5月31日的《自然》杂志上。 美国加州索尔克生物研究所的发育生物学家胡安·卡洛斯·伊兹皮索阿·贝尔蒙特（Juan Carlos Izpisúa Belmonte）领导了此项概念性研究，研究团队由美国和西班牙科学家组成。 科研人员将研究重点集中于患有罕见的范可尼贫血症的患者身上，这种疾病可导致骨骼出现问题及骨髓衰竭，增加了患者罹患癌症的风险。 研究人员从6名患者身上获取了皮肤细胞，然后利用一个病毒运送与病情相关的一个缺陷基因的功能性副本。此方法曾被证明可纠正小鼠身上的基因缺陷。 接下来，研究人员利用细胞重组技术诱导出纠正患者遗传性贫血所需的健康血液细胞。细胞重组技术在过去两年里被用于将细胞变成可生长成任何类型组织的干细胞。诱导多能干细胞重组技术引入了4个在胚胎发育中呈活性的基因，进而将细胞的基因表达改变为一种类似于胚胎细胞而不是成体细胞的模式。 为了测试此疗法，研究人员需要从基因修正的iPS细胞生长出血液祖细胞，然后将其移植回患者体内，以供应健康的血液细胞。但贝尔蒙特发现，研究过程中产生的iPS细胞并不适合于临床应用。 贝尔蒙特说，在利用iPS源性细胞进行任何临床试验前都必须解决一些严重相关的问题，其中最重要的就是致癌问题，这是因为病毒交付的用于重组皮肤细胞的基因甚至在编程后仍能根植于细胞的DNA中。这些基因在细胞分化过程中保持着活性，大大增加了罹患癌症的长期风险。最近，科学家们已陆续发表了两种可不使用病毒来制作iPS细胞的方法，也许可以克服上述问题。 到目前为止，贝尔蒙特的方法只适用于那些已确定为遗传缺陷的疾病。血液疾病有可能成为基因修正疗法的第一目标，因为这些修正细胞可经骨髓移植很容易地植回患者体内。 贝尔蒙特认为，未来更复杂的遗传疾病也许能得到修正，这样利用改变的iPS细胞能治疗的疾病数量就会大大增加。 |
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