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2019年SMRT测序深入临床科医学领域，化身最靓的仔
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在基因测序领域，PacBio可以称得上是一方霸主。自从去年，Illumina以史上最高价格12亿美金收购PacBio后，更是巩固了其在尖端基因研究领域的地位。而PacBio的杀手锏SMRT（Single-molecule real-time sequencing）测序更是三代测序中的扛把子。 SMRT 基因测序除了在动植物基因组研究领域有着傲人的成绩，该技术在医学研究领域也是正变得越来越强大，PacBio单分子实时测序（SMRT）技术以超长读长、最高的一致性准确度、均一覆盖等优势使得科学家们能真实地检测基因组中各种结构变异。接下来，天津生物芯片整理2019年上半年Pacbio测序于医学遗传领域研究相关文章，以期为您的科研提供更多思路： 1，PacBio人基因组重测序发现癫痫相关结构变异 日本科学家一项研究报告了应用PacBio SMRT测序成功检测到全外显子组测序遗漏的一段12.4 kb致病性结构变异，该研究2019年2月13日在线发表在 Journal of Human Genetics上。 标题：A 12-kb structural variation in progressive myoclonic epilepsy was newly identified by long-read whole-genome sequencing. 2，发现骨髓细胞亚群的区别 乔治城大学Lombardi综合癌症中心的Anne Deslattes Mays和Anton Wellstein领导了一项研究，利用SMRT全长RNA测序技术分析了新鲜采集的人骨髓祖细胞（谱系阴性）和分化细胞（谱系阳性）的转录组。Iso-Seq分析结果表明，转录异构体的数量比之前检测到的高5倍，并且不同的细胞亚群有着不同的转录异构体特征。 标题：Single-Molecule Real-Time (SMRT) Full-Length RNA-Sequencing Reveals Novel and Distinct mRNA Isoforms in Human Bone Marrow Cell Subpopulations 3，全长转录组测序揭示紫杉醇耐药型三阴乳腺癌的治疗新靶点 研究利用PacBio测序的结果探究了野生型和紫杉醇耐药型三阴乳腺癌细胞中发生的可变剪切事件，及耐药性发展过程中新出现的isoform，发现PB.4024.2可作为三阴乳腺癌潜在的耐药biomarker，为研究癌症的耐药性提供了新思路。 标题：Unveiling novel targets of paclitaxel resistance by single molecule long-read RNA sequencing in breast cancer |
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