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xsqwjxsq荣誉版主 (文坛精英)
x哥
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[求助]
请问唐氏综合征孩子染色体形成时间已有1人参与
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朋友做试管婴儿，却生了个唐氏综合征孩子，就想问问大神，孩子染色体形成在哪个阶段？做试管的医院有没有责任？ @gyesang @hc-material 发自小木虫Android客户端 |
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Davidzjy
铁杆木虫 (正式写手)
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- 专业: 人类遗传学
【答案】应助回帖
感谢参与，应助指数 +1
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要说责任 首先确认试管婴儿的种类 如果进行了三代试管婴儿 那么需要知道使用什么方法对胚胎进行的检测 从而该检测是否有能力检出21三体胚胎 其次按照正常的产检流程 应该进行唐氏综合症筛查（早孕唐筛/中孕唐筛/无创产前筛查……） ---------------- 虽然看LZ的语气就是为了找事 但还是说几句吧 1. 所有人类胚胎（包括染色体正常夫妻产生的）中超过一半以上都有染色体异常 绝大部分不能幸存至中孕 也就是说 染色体异常的胚胎 要么无法着床（生化妊娠）、要么着床后发育到一定程度被自然淘汰（妊娠早期胎停育、自然流产等） 所以染色体异常不是一些人的特例 而是普遍存在的 2. 非整倍体最主要的形成机制是减数分裂时的不分离现象nondisjunction 减I时同源染色体不分离、减II时姐妹染色单体不分离 而普通一、二代试管婴儿本身仅靠显微镜下胚胎形态进行评级 并不对胚胎的遗传物质进行检测 而目前的研究结果显示 胚胎的形态学评级与其是否携带染色体异常并不相关 除非进行第三代试管婴儿——植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS） 3. 不知道夫妻双方是否进行了染色体核型分析（这个检测在各个生殖中心的要求是不一样的 有的中心要求所有就诊患者进行检测 有的单位则需要达到一定指征才会检测） 如果女方携带涉及21号染色体的罗氏易位 则其得到21三体胚胎/后代的几率要比正常人群显著提高（20-40%） 如果男方携带涉及21号染色体的罗氏易位 虽然也会增加流产的几率 但与女方不同的是 21三体患儿活产的风险与正常人群差异不大（<1%） |
2楼2018-01-09 14:55:34