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[交流]
请教各位，最后一个外显子上游剪接位点受体发生突变该如何进行致病性研究。
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| 各位大神，我们鉴定出一个基因最后一个外显子上游发生了剪接位点的突变，由于在最后一个外显子上，minigene难以解决。针对这种类型突变的致病性研究，请问大家有什么好办法或者有相关的文献推荐吗，谢谢大家！ |
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