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陈某人2012

铁杆木虫 (小有名气)

[求助] 如何进行内含子区突变的功能/机制研究

如题!
请问各位大神,如何对已发现临床关联的内含子区发生的突变进行机制研究。
有没有相关可以参考的文献(尽量经典一些)

希望各位大神不吝解惑

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回帖置顶 ( 共有1个 )

mac194

铁虫 (职业作家)

【答案】应助回帖

★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ...
陈某人2012: 金币+200, 博学EPI+1, ★★★★★最佳答案, 其实很用心得回答,感谢! 2016-07-05 15:29:44
引用回帖:
8脗楼: Originally posted by 鲁脗脛鲁脠脣2012 at 2016-07-04 21:50:15
Chen_zhangren@163.com

露脿脨禄麓贸脡帽拢隆...

赂脮录脛, 脟毛虏茅脢脮

脕铆脥芒陆篓脪茅脛茫脳脭录潞脧脗脝陋陆谩鹿鹿脤脴脢芒 (3x脪脩路垄卤铆脦脛脮脗,潞贸陆脫 "脦麓鹿芦虏录脢媒戮脻" 潞脥脧锚脧赂脤脰脗脹) 脛鲁脠冒碌盲脩脨戮驴脡煤碌脛脧脿鹿脴虏漏脢驴脗脹脦脛
  https://umu.diva-portal.org/smash/get/diva2:471543/FULLTEXT01.pdf


禄篓脕脣潞脺露脿脢卤录盲, 脧拢脥没脛茫露脿赂酶卤脪
-------------------
如何进行内含子区突变的功能/机制研究
潞卤录没碌脛脳脭脡铆脙芒脪脽脨脭录虏虏隆 - 01 脗脹脦脛路芒脙忙.jpg


如何进行内含子区突变的功能/机制研究-1
潞卤录没碌脛脳脭脡铆脙芒脪脽脨脭录虏虏隆 - 02 脮陋脪陋.jpg


如何进行内含子区突变的功能/机制研究-2
潞卤录没碌脛脳脭脡铆脙芒脪脽脨脭录虏虏隆 - 03 脛驴脗录.jpg

9楼2016-07-04 22:53:02
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陈某人2012

铁杆木虫 (小有名气)

太冷清了,自己顶一下。

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2楼2016-07-03 15:51:11
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mac194

铁虫 (职业作家)

【答案】应助回帖

LDLR  脛脷潞卢脳脫脟酶脥禄卤盲 碌录脰脗 赂脽碌篓鹿脤麓录脩陋脰垄  hypercholesterolaemia
  ( 碌脷脪禄脳梅脮脽脳篓脙脜脩脨戮驴脨脛脛脭脩陋鹿脺录虏虏隆 )

01 = https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/3949
02 = https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4468422/
03 = https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4523111/
  --------
如何进行内含子区突变的功能/机制研究-3
LDLR  脛脷潞卢脳脫脟酶脥禄卤盲 - 01.jpg


如何进行内含子区突变的功能/机制研究-4
LDLR  脛脷潞卢脳脫脟酶脥禄卤盲 - 02 (脦脛脮脗).jpg


如何进行内含子区突变的功能/机制研究-5
LDLR  脛脷潞卢脳脫脟酶脥禄卤盲 - 03 (驴脝脩脨戮颅路脩脳脢脭麓脡霉脙梅).jpg

3楼2016-07-04 07:56:31
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mac194

铁虫 (职业作家)

【答案】应助回帖

引用回帖:
2脗楼: Originally posted by 鲁脗脛鲁脠脣2012 at 2016-07-03 15:51:11
脤芦脌盲脟氓脕脣拢卢脳脭录潞露楼脪禄脧脗隆拢

RE: 脡脧脢枚脦脛脮脗
  https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc ... 2/pdf/srep11380.pdf
--------------------------------------------
RE:  (卤禄脪媒脫脙鲁卢鹿媒300麓脦碌脛) 戮颅碌盲脦脛脮脗
      ( 脣忙脢卤脧脗脭脴, 脦脼脨猫录脫脠毛 ResearchGate )
  https://www.researchgate.net/pub ... se_oligonucleotides
--------------------------------------------
如何进行内含子区突变的功能/机制研究-6
2012 - 戮颅碌盲脦脛脮脗.jpg

4楼2016-07-04 09:42:47
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陈某人2012

铁杆木虫 (小有名气)

引用回帖:
3脗楼: Originally posted by mac194 at 2016-07-04 07:56:31
LDLR  脛脷潞卢脳脫脟酶脥禄卤盲 碌录脰脗 赂脽碌篓鹿脤麓录脩陋脰垄  hypercholesterolaemia
  ( 碌脷脪禄脳梅脮脽脳篓脙脜脩脨戮驴脨脛脛脭脩陋鹿脺录虏虏隆 )

01 = https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/3949
02 = https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4468422 ...

麓贸脜拢拢卢脣盲脠禄脫脨碌茫麓冒路脟脣霉脦脢拢篓脦脪脦脢碌脛脢脟路脰脳脫脡煤脦茂脩搂路陆脙忙碌脛禄煤脰脝脩脨戮驴脡猫录脝拢卢脦脪碌脛脕脵麓虏禄霉脪貌路脰脨脥鹿脴脕陋脩脨戮驴脪脩脥锚鲁脡拢漏隆拢
禄鹿脢脟潞脺赂脨脨禄碌脛拢隆
5楼2016-07-04 10:41:06
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mac194

铁虫 (职业作家)

【答案】应助回帖

2013 - ACVRL1脛脷潞卢脳脫脟酶脥禄卤盲驴脡脛脺禄谩碌录脰脗鲁枚脩陋脨脭脙芦脧赂脩陋鹿脺脌漏脮脜  Hemorrhagic Telangiectasia
  https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3584037/

- 脩陋鹿脺录虏虏隆
- 鹿煤脛脷脩搂脮脽脰酶脳梅, 脕脵麓虏脩脨戮驴路陆路篓脨冒脢枚陆脧脟氓鲁镁
- 鹿脛脌酶脩搂脫脙 NCBI / PubMed 脳垄脪芒脧脿鹿脴脦脛脮脗
- 鹿脛脌酶驴麓鲁枚掳忙脡脤 PLoS One 脥酶脮戮
  ------------------
如何进行内含子区突变的功能/机制研究-7
2013 - ACVRL1脛脷潞卢脳脫脟酶脥禄卤盲驴脡脛脺禄谩碌录脰脗鲁枚脩陋脨脭脙芦脧赂脩陋鹿脺脌漏脮脜.jpg

6楼2016-07-04 11:27:28
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mac194

铁虫 (职业作家)

【答案】应助回帖

引用回帖:
5脗楼: Originally posted by 鲁脗脛鲁脠脣2012 at 2016-07-04 10:41:06
麓贸脜拢拢卢脣盲脠禄脫脨碌茫麓冒路脟脣霉脦脢拢篓脦脪脦脢碌脛脢脟路脰脳脫脡煤脦茂脩搂路陆脙忙碌脛禄煤脰脝脩脨戮驴脡猫录脝拢卢脦脪碌脛脕脵麓虏禄霉脪貌路脰脨脥鹿脴脕陋脩脨戮驴脪脩脥锚鲁脡拢漏隆拢
禄鹿脢脟潞脺赂脨脨禄碌脛拢隆...

脟毛脡锚脟毛赂枚脙芒路脩 163.com/126.com 碌莽脫脢脮脢禄搂, 脕么脧脗碌莽脫脢碌脴脰路, 路陆卤茫脦脪录脛脳脢脕脧赂酶脛茫*

  脨脗路陆脧貌鹿脴录眉麓脢: "spliceosomal intron"  /  "protocols and methods" (脢碌脩茅虏陆脰猫潞脥路陆路篓)
  脝么路垄脦脛脮脗: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2553746/

*脝么路垄脦脛脮脗 [Vincens 2008] 脛茫脳脭录潞脧脗, 脩脴脨脗路陆脧貌脮脪碌陆碌脛赂眉脨脗脳脢脕脧脦脪脪脩掳茂脛茫脧脗脕脣虏禄脡脵
  -----------
如何进行内含子区突变的功能/机制研究-8
脝么路垄脦脛脮脗.jpg

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7楼2016-07-04 21:44:38
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陈某人2012

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8楼2016-07-04 21:50:15
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