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【转帖】《Nature》 vol.456 (7218), (6 Nov 2008) 中文摘要【已搜索无重复】
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《Nature》 vol.456 (7218), (6 Nov 2008) 中文摘要 不同人种之间的基因差异 本期Nature介绍的两项重大协作研究工作，展示了最新大规模并行合成DNA测序技术的威力，这两项研究为了解基因组随种族变化而变化的性质提供了线索。第一篇论文描述了对来自西非Yoruba族群的一个人的基因组定性研究。第二篇论文报告了一个汉族人的个人基因组，汉族占世界人口总数的30%。现在，这些新的资源可与Venter、Watson 和NIH的参考序列结合起来使用。（Articles pp. 53, 60; News & Views）另一项单独的研究工作，根据来自超过30个欧洲国家的1,387人的数据，在大陆尺度上对遗传种族问题进行了研究。总体上来说，国与国之间几乎没有遗传差异，但的确存在的差异与地理位置有密切对应关系。对该基因组数据所做统计分析表明，这些人中50%在他们自己所说的起源地的310公里之内。这项工作除了对验证遗传世系有参考意义外，对于评估将基因与疾病联系起来的基因组范围内的关联研究也有意义。 一个癌症基因组的首次全面测序  使我们有可能对非洲人和中国人的个人基因组进行定性的技术，在生物医学领域有广泛应用。对这类技术在医学领域能够做到什么的一个演示，是对一个癌症基因组的首次全面测序，这个人是一个急性髓细胞白血病患者。通过比较来自同一人的癌症组织和正常组织的DNA，研究人员识别出可能与发病相关的10个突变。除了指出可能会对相关疗法产生响应的基因外，这项工作还是向确定该突变的疾病关联性（这个过程将涉及对大量更多个人基因组的分析）这一长期目标所迈出的一步。 “暗物质”来自哪里 被认为形成宇宙大部分内容的“暗物质”的性质仍然不清楚。一种观点是，它是基本粒子，也许是已知粒子的最轻的超对称伙伴。如果真是这样，那么“银河系”晕中暗物质的湮灭就应能在一个很快应可探测到的水平上产生伽马射线。我们应在什么地方寻找这些伽马射线呢？Springel等人所报告的数值模拟表明，主导性的、最容易探测到的信号将由“银河系”主晕中弥漫的暗物质产生。以前人们认为，这种湮灭信号可能主要是来自靠近“银河”系中我们太阳系所在部分的暗物质小团块的辐射，但这项新的研究工作表明，它们的贡献会比较小。 一种测量光波波形的高分辨率全光学方法 最先进的示波器能够做到以大约30皮秒的分辨率进行单点波形测量。但不断增大的通信数据速度和人们对超快化学及物理现象不断增长的兴趣意味着，现在需要能够以亚皮秒分辨率测量光波波形的装置。传统示波器的灵敏度受光探测器及电路的电子带宽限制。现在，Foster等人演示了一种以比电子方法高100倍的分辨率实时测量瞬时光波波形的全光学方法。该装置的核心是一个硅光芯片，用与标准微处理器相同的材料和方法做成，但其所操纵的是光子而不是电子。这种装置在微电子装置中的潜在集成，有可能产生一种可用在需要对光波波形进行简单测量的很多科学领域的仪器。 关于地幔中丢失的铅的新线索 地球地幔中独特的铅同位素比例（不同于被认为是陆地行星构造单元的CI球粒陨石中的铅同位素比例）表明，一些铅在太阳系形成之后约5000万-1.3亿年间丢失了。这部分“丢失的铅”通常被认为随着一种硫化物迁移到了地核中。这种观点假设，铅对硫化物有亲和力。但现在，Lagos等人报告了在金属-硫化物-硅酸盐体系中进行的分离实验，这些实验表明，铅对铁和硫的亲和力都太低，不能用铅沉入地核中来解释地幔中的高U/Pb比例。本文作者们提出另一种解释：“丢失的铅”可能是在太阳系形成之后5000万年左右的早期以排气的形式丢失的，而触发因素则可能是导致月球形成的巨大撞击。 研究人员对旅鼠种群周期有了更清楚了解 挪威旅鼠以其种群周期而知名，这种周期在其高峰时被认为会影响生态系统的其他构成部分。事实上，物理环境（气候也包括在内）在决定啮齿类周期动态中所起作用，在很大程度上仍然是一种猜测。现在，通过将关于啮齿类密度、鸟类密度和对积雪状态的野外估计等的长期（1970-2007年）观测数据与气象数据结合起来所做的一项研究，研究人员获得了关于旅鼠周期的一幅更为清晰的画面。从该画面可以看出，旅鼠的周期存在一个显著的变化，从人们所熟悉的3-5年的啮齿类周期变为一种非周期性的、基本上为低幅度的状态，这种现象可由冬季气候的年际变化来解释和预测。关于气候对啮齿类动态的影响被传递到生态系统其他部分的假设，有非常可信的证据。 长时间尺度的节律活动 计时对感知和认知的很多方面都是非常重要的。研究表明，几个神经回路只能在非常短（微秒到毫秒）的时间尺度上处理时间信息。现在，Sumbré等人报告，斑马鱼视觉系统中的神经活动，能以几秒钟的规则性间隔记录相对较慢的闪光，记录保持的时间可在刺激消除之后长达20秒。在如此长时间尺度上的这种类型的节律活动，可能是一种可调节的神经“节拍器”，它是节律性感官体验的短期感知性记忆的一种机制。 有可能用于基因疗法的“归巢核酸内切酶” “归巢核酸内切酶”或“（兆碱基）大范围核酸酶”是一种切割得非常罕见的核酸内切酶。它们可以识别的DNA序列要比“经典”限制酶可以识别的大得多，所以它们在人类基因组中产生解理的频率低。这使得它们有可能用于基因疗法，作为具有高度针对性的分子刀来瞄准特定的基因。在一项原理证明实验中，Redondo等人设计出的“归巢核酸内切酶”有可能修复在“着色性干皮病”中发生突变的基因。“着色性干皮病”影响核苷酸切除修复机制，削弱身体消除紫外线损伤的能力。“着色性干皮病”患者发生突变的频率高，因此患皮肤癌的可能性大。新设计的酶名叫Amel3-4 和 Ini3-4，是“归巢核酸内切酶” I-CreI的衍生物，这种内切酶在体外和体内都能解理XPC人基因。结构分析表明，它们的解理催化机制与野生型homodimeric I-CreI的相似，Amel3-4 和 Ini3-4在哺乳动物细胞中都能诱导高水平的基因定向。这项工作展示了一种基因修复技术，该技术有可能修复“着色性干皮病”中产生其他单亲遗传疾病的基因。 |
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