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yyc12596

新虫 (著名写手)

大修*(3) For cases like P6 and P25 there is a high chance that the second mutation has been missed. I would advice RNA studies or studies of Munc18-3 protein expression. For these cases, the authors should also comment on the results of the degranulation assay. In general the author should clearly state in the discussion that for the cases with monoallelic variant, a possible additional variant on the other allele might have been missed (e.g. regulatory variant or complex structural variants).
这个问题不好回答。先搜搜Munc18-3 蛋白的相关文献。
11楼2016-02-27 21:41:24
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yyc12596

新虫 (著名写手)

这篇SCI关系着拿学位证。所以压力非常非常大。
12楼2016-02-27 21:45:02
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惊风00

银虫 (小有名气)

★
小木虫: 金币+0.5, 给个红包,谢谢回帖
一审大修,也在改,好头疼
13楼2016-02-27 21:48:21
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yyc12596

新虫 (著名写手)

问题3比较难回答,所以决定先放着。最后再回答。
14楼2016-02-27 21:53:01
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yyc12596

新虫 (著名写手)

大修*(4) Concerning Table 2, it is not clear how the information from the ExAC database was reported. Some of the variants, such as UNC13D p.Arg254Cys, STXBP2 p.Thr166Met and others are indeed reported in ExAC. I would request the authors to clarify that maybe in separate columns. The Columns concerning SIFT and polyphen prediction can be made a bit more synthetic.
15楼2016-02-27 21:53:57
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yyc12596

新虫 (著名写手)

ExAC: Exome Aggregation Consortitium.
HGMD: Human Gene Mutation Database.
把这两列数据拆分出来,再查询一次做成表格。
SIFT and polyphen prediction的结果太长,精简。
16楼2016-02-27 22:01:35
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yyc12596

新虫 (著名写手)

ExAC Browser (Beta) | Exome Aggregation Consortium
网址:https://exac.broadinstitute.org/
打开主页之后,用法近似google scholar,把自己想查询的基因名称和突变位点输进去就能看到是不是已经被报道过。
17楼2016-02-27 23:54:33
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祝福
18楼2016-02-28 21:11:06
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qsdxueyuan

铜虫 (正式写手)

★
小木虫: 金币+0.5, 给个红包,谢谢回帖
修改过程是最痛苦的,挺过去就好了

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OneWorld,OneDream!科研无止境!
19楼2016-02-28 21:42:06
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qsdxueyuan

铜虫 (正式写手)

★
小木虫: 金币+0.5, 给个红包,谢谢回帖
修改过程是最痛苦的,挺过去就好了

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OneWorld,OneDream!科研无止境!
20楼2016-02-28 21:42:06
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