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[交流] 【转帖】高分辨率版本数变异图

高分辨率版本数变异图
版本数变异(CNVs)是对人类基因组中的遗传变异有很大贡献的大尺度删除、复制和插入,而且很多CNVs都与疾病易感性相关。现在,研究人员利用来自对185个人的全基因组测序工作所获得的信息生成了一个高分辨率CNVs图。该图件的核苷酸分辨率可帮助分析结构变异体的分布及识别起源于它们的相关机制。这项研究为基于序列的关联研究提供了一个资源。

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doi:10.1038/nature09708

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