[交流] 基因测序从天价降到几十元，测序仪靠什么做到了这一点？ 已有4人参与

基因测序仪：基因测序“皇冠上的明珠” 　　 基因测序仪是测序产业链的起点也是关键环节。在中下游测序服务中，它提供最基本的测序支撑，同时也是壁垒最高的部分；在基因测序产业价值链，它处于顶端位置。基因测序仪可谓是基因测序“皇冠上的明珠”。 　　 到目前为止，基因测序技术的发展一共涌现了4代测序技术。目前，二代测序技术为市场主流，典型代表有Illumina 公司的Solexa 技术、罗氏公司的454技术以及Life tech 公司的SOLID技术。近几年来，以Heloscope的单分子测序技术和PacBio的SMRT技术为代表第三代技术以及第四代纳米孔测序技术相继出现，标志着测序技术未来的发展方向。 图表1：基因测序仪发展时间表 技术壁垒极高，基因测序仪高度垄断 目前全球基因测序仪呈现高度垄断格局，Illumina占据全球基因测序仪装机量的62%，Thermo Fisher占据31%，两大巨头占据了全球已装备的基因测序仪数量的93%。由于极高的技术壁垒，基因测序仪市场呈现高集中度特征，Illumina和Thermo Fisher市场份额（销售额占比）也达到90%。 　　 从国内市场来看，目前70%以上的测序仪依然来自于进口，国产的二代测序仪也大多是使用国外技术进行贴牌生产，如贝瑞和康与Illumina合作生产的NextSeq CN500、达安基因与LifeTech合作生产的DA8600等。 基因测序仪打开国产化大门 在探索精准医学发展的道路上，谁掌握了更多基因科技资源也就拥有了更大的发展主动权。而要发展，首先需要实现关键设备的自主生产，才能不受制于人。 尤其是我国的基因测序相关产业长时间处在产业链的中下游，高端临床设备被垄断，扼住我国基因测序服务企业的咽喉。 　　 2010年，华大一次性购买了128台二代测序仪（至今全球的测序仪也仅有1.5万台左右），此举轰动全球。随之增加的业务扩张能力既带给华大基因测序数据产出能力很快跃居全球第一的成绩，同时也为华大带来了阻力。 2012年开始，美国的测序仪供应商开始把华大当做对手，开出天价保修合同、在购置新机器上做限制、检测试剂提价，华大基因的发展就像被扼住了咽喉一般。 华大便是在这样的形势下选择了绝处逢生——华大于2013年收购美国的测序仪上市公司CG，进军测序仪产业。可以说，我国的基因测序相关产业真正开始布局上游，打开国产化大门是从此举开始的。 图表3：国内测序仪研发上市情况 基因检测已经“飞入寻常百姓家” 随着基因测序仪的国产化，不仅几十元就能做一个定期筛查（比如宫颈癌筛查），而不像以前那样觉得基因科技是高高在上的科学研究。 基因测序仪的国产化，可以根据我们国家不同人群的不同需求去独立制作和设计，而我国拥有庞大的人口基数，因而也就拥有了庞大的疾病样本。 和测序仪一起打破国际垄断的，是国产检测试剂。测序仪和检测试剂就如同测序行业的打印机和墨盒，必须成套组装，且二者联合构成了基因检测的核心设备。目前，我国也成为除美国之外，唯一一个可以量产临床测序仪的国家。二者的国产化，还直接带来国际上其他品牌测序仪价格直接下降了1/3甚至更多。

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