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2011年新著——遗传紊乱的研究进展（英文版）
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"Advances in the Study of Genetic Disorders" Kenji Ikehara This book provides readers with background and several methodologies for understanding genetic disorders, genetic defects, diagnoses and treatments of the respective unifactorial and multifactorial genetic disorders. The knowledge of genetic disorders described in this book will lead to the discovery of an epoch of new medical treatment and relieve human beings from the genetic disorders of the future. Contents Part 1 Background of Genetic Disorder 1 Origin of the Genetic Code and Genetic Disorder 2 Inbreeding and Genetic Disorder 3 Cytogenetic Techniques in Diagnosing Genetic Disorders 4 Functional Interpretation of Omics Data by Profiling Genes and Diseases using MeSH-Controlled Vocabulary 5 Targeted Metabolomics for Clinical Bio marker Discovery in Multifactorial Diseases Part 2 Unifactorial or Unigenetic Disorder 6 Thalassemia Syndrome 7 Genomic Study in b-Thalassemia 8 HMG-CoA Lyase Deficiency 9 Mitochondrial HMG-CoA Synthase Deficiency 10 Alstrom Syndrome 11 Alpha One Antitrypsin Deficiency: A Pulmonary Genetic Disorder 12 Tangier Disease 13 Fabry Disease: A Metabolic Proteinuric Nephropathy 14 Fabry Cardiomyopathy: A Global View 15 The Multifaceted Complexity of Genetic Diseases: A Lesson from Pseudoxanthoma Elasticum Part 3 Multifactorial or Polygenic Disorder 16 Peroxisomal Biogenesis: Genetic Disorders Reveal the Mechanisms 17 Repair of Impaired Host Peroxisomal Properties Cropped Up Due to Visceral Leishmaniasis May Lead to Overcome Peroxisome Related Genetic Disorder Which May Develop Later After Treatment 18 Genetic Basis of Inherited Bone Marrow Failure Syndromes 19 Bernard Soulier Syndrome: A Genetic Bleeding Disorder 20 Prader-Willi Syndrome, from Molecular Testing and Clinical Study to Diagnostic Protocols 21 Turner Syndrome and Sex Chromosomal Mosaicism 22 Microstomia: A Rare but Serious Oral Manifestation of Inherited Disorders  InTeOpP | 2011 | ISBN: 9533073057 9789533073057 | 484 pages | PDF | 25 MB [ Last edited by myprayer on 2013-4-23 at 12:22 ] |
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